신장결석 원인 SLC26A1 유전자 돌연변이
신장결석 원인 SLC26A1 유전자 돌연변이
  • 김준호 기자
  • 승인 2016.07.05 10:56
  • 댓글 0
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장과 신장 상피세포에 옥살산염 재흡수 억제

신장 결석을 유발하는 새로운 유전자가 발견됐다.  연세대의대 약리학 이민구·지헌영 교수팀과 미국 하버드의대 보스턴아동병원 프리드헬름 힐데브란트(Friedhelm Hildebrandt) 교수팀과 공동으로 신장결석 유발 SLC26A1 돌연변이 유전자를 발견했다고 American Journal of Human Genetics에 발표했다. 

이민구 교수에 따르면 신장결석 유병률은 전 인구의 약 10%다. 수분섭취 부족, 짜고 기름진 음식 섭취와 칼슘섭취 부족, 비만체형 등이 원인이다.

현재까지 신장결석을 유발하는 유전자는 30여개이며, 이들이 전체 신장결석 환자의 15~20%를 일으킨다고 알려져 있다.

이번 연구 대상자는 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명(성인 147명, 소아 201명).

이들의 혈액샘플내 유전자를 분석한 결과, 음이온 수송체인 SLC26A1 유전자가  돌연변이를 일으키면 장과 신장 상피세포 내로 옥살산염(Oxalate)이 재흡수되는 비율이 낮아져 신장결석이 생성되는 것으로 확인됐다.

옥살산염은 초콜릿, 커피, 시금치, 딸기 등에 많은 성분으로 장과 신장으로 흡수, 배출이 되지 않을 시, 소변 속 칼슘과 인산염과 결합해 신장결석을 만드는 주요 원인물질이다.

뿐만아니라 SLC26A1 유전자 돌연변이가 생겼을 경우 아세트아미노펜계열 약물을 복용하면 식욕부진과 오심은 물론 심할 경우 간염이나 간부전 등의 간독성도 유발된다는 사실도 확인됐다.

지헌영 교수는 "성인은 물론 소아의 발열 시 아세트아미노펜 계열의 해열진통제가 국내에서 널리 쓰이고 있는 만큼 신장결석 환자들은 담담의사와의 상담을 통해 해당 약물복용에 주의해야 한다"고 강조했다.



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