[런던] 천식의 질환 감수성을 항진시키는 새로운 유전자 변이와 유전자 자리가 발견돼 새로운 천식 치료법 개발에 기대감이 모아지고 있다.
호주 퀸즈랜드의학연구소 매뉴엘 페레이라(Manuel A. R. Ferreira) 교수팀은 "면역기능을 담당하는 사이토카인 관련 유전자가 천식 발병에 관여하는 새로운 증거가 얻어졌다"면서 "현재 류마티스관절염 치료제로 사용되는 약물이 천식치료제로 유망하다"고 Lancet에 발표했다.
천식 발병에 영향을 주는 유전자 메커니즘을 해명하는 연구는 지금까지 많았지만 여전히 원인은 확실하지 않다.
최근 게놈와이드 관련 분석(GWAS)에 의해 천식 위험에 중등도 영향을 주는 후보 유전자가 많이 발견됐다.
하지만 일부 유전성 만을 설명하고 있어 아직 발견되지 않은 다수의 유전자 변이가 있음을 시사하고 있다.
페레이라 교수팀은 이번에 GWAS에서 확인된 천식의 지견을 확대, 통합해 천식 위험을 증가시키는 새로운 유전자 변이를 발견해 보기로 했다.
이번 연구에서는 여러 천식환자의 게놈을 여러 국가의 비천식환자의 게놈과 비교했다.
그 결과, 인터루킨(IL)--6 수용체 유전자의 변이(rs4129267)와 11번 염색체 장완부(11q13.5) 상의 변이(re7130588)가 천식 위험과 밀접하게 관련하는 것으로 밝혀졌다.
면역과 염증에서 중요한 역할을 하는 사이토카인인 IL-6은 류마티스 관절염을 비롯한 다양한 질환의 발병에 관여한다.
rs4129267이라는 변이는 IL-6 수용체 발현을 항진시킨다. 교수는 "현재 류마티스 관절염 치료제로 승인된 IL-6 수용체에 대한 모노클로널 항체의 토실리주맙 등의 약제가 천식에 관련한 기도염증에도 예방 및 완화 효과를 가져오는지 향후 임상시험에서 검토해야 한다"고 설명했다.
또한 11q13.5상의 rs7130588이라는 변이는 아토피성 천식환자에 많은 것으로 밝혀졌으며, 최근 아토피성 피부염과 관련성이 확인된 인근의 변이와도 관련하는 것으로 나타났다.