진행성 자궁내막암 예후 불량의 원인 유전자가 발견됐다.

고대구로병원 산부인과 홍진화 교수는 공개 빅데이터인 TCGA(The Cancer Genome Atlas) 데이터와 고대구로병원의 3, 4기 환자 데이터를 이용해 유전자 돌연변이의 양상을 분석한 결과, 예후 불량 원인유전자 2개를 발견했다고 국제학술지 부인종양학 저널(Journal of Gynecologic Oncology)에 발표했다.

진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 재발률과 사망률이 매우 높지만 복강내 전이나 림프절 전이 등 병리인자 외 원인을 유전자 수준에서 규명하는 시도는 현재까지 없었다.

교수팀은 고대구로병원 환자 데이터에서 143개의 종양 유전자 및 종양 억제 유전자를 포함하는 유전자패널을 이용하여 표적 차세대 DNA 염기서열 분석을 시행하고, 이 결과를 TCGA 데이터와 결합 후 1기와 3, 4기로 나눠 유전자 돌연변이 양상을 비교 분석했다.

그 결과, 양쪽에서 돌연변이 빈도가 높은 8개 유전자 가운데 PPP2R1A와 TP53 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가했다. 가장 흔한 조직 유형인 자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A 발현율은 3, 4기에서도 높게 나타났다.

생존율은 PPP2R1A와 TP53 돌연변이 발현 시 유의하게 낮아 진행성 자궁내막암의 불량한 예후 원인으로 확인됐다.

홍 교수는 "이번 연구로 향후 진행성 자궁내막암 표적치료제 개발 등 예방 및 치료연구에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것"이라고 설명했다.
 

저작권자 © 메디칼트리뷴 무단전재 및 재배포 금지