나쁜 콜레스테롤인 LDL-C가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)을 의심해야 한다는 연구결과가 나왔다.

한구지질동맥경화학회(이사장 최동훈 연세의대 교수) FH사업단은 한국인 FH환자 296명의 특징을 분석해 일반인의 LDL-C수치와 비교한 결과 이같이 나타났다고 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)에 발표했다.

FH는 혈중 LDL-C를 제거하는 유전자에 돌연변이가 발생하면서 유발되는 질환이다. 이는 혈중 콜레스테롤치가 높아져 심혈관질환 위험이 5배 이상 높아질 수 있으며 FH유전적 특성은 국가와 인종마다 다르다. 국내 환자는 약 10만명으로 추산되며 자녀에게 유전될 확률도 50%다.

이번 연구에서는 또한 FH 진단 환자가 LDL-C 225 이상이면 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것으로 나타났다.

또한 국내 FH환자에서는 외국인에 비해 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견됐다.
 

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