나쁜 콜레스테롤인 LDL-C가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)을 의심해야 한다는 연구결과가 나왔다.
한구지질동맥경화학회(이사장 최동훈 연세의대 교수) FH사업단은 한국인 FH환자 296명의 특징을 분석해 일반인의 LDL-C수치와 비교한 결과 이같이 나타났다고 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)에 발표했다.
FH는 혈중 LDL-C를 제거하는 유전자에 돌연변이가 발생하면서 유발되는 질환이다. 이는 혈중 콜레스테롤치가 높아져 심혈관질환 위험이 5배 이상 높아질 수 있으며 FH유전적 특성은 국가와 인종마다 다르다. 국내 환자는 약 10만명으로 추산되며 자녀에게 유전될 확률도 50%다.
이번 연구에서는 또한 FH 진단 환자가 LDL-C 225 이상이면 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것으로 나타났다.
또한 국내 FH환자에서는 외국인에 비해 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견됐다.
추천키워드
관련기사