GC녹십자(대표 허은철)가 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) GC1130A의 1상 임상시험 계획과 패스트트랙 지정을 미식품의약국(FDA)에 신청했다고 밝혔다.약물의 안전성과 내약성을 확인하는 이번 임상시험은 미국을 비롯해 한국과 일본에서 진행된다. 또한 패스트트랙으로 지정되면 미FDA와 주기적으로 소통하는 혜택이 주어지는 만큼 약물 개발에 가속도가 붙을 예정이다.노벨파마와 공동 개발 중인 이 약물은 환자 체내에서 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여하는 방식의 효소대체요법 치료제다.비임상 단계에서
GC녹십자가 리소좀 축적질환 관련 치료제 3개의 임상 및 비임상시험 결과를 발표했다.GC녹십자는 2월 4일부터 엿새간 열린 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024, 미국 샌디에이고)에서 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과의 구두 발표를 비롯해 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 치료제 GC1130A와 파브리병 치료제 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 포스터로 공개했다.남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 헌터증후군은 2형 뮤코다당증으로 불리는 희귀질환이다. 골격이상
GC녹십자가 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS III A)에 대한 뇌실내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제(ERT)가 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받았다고 19일 밝혔다.희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마(대표 박찬호)와 공동개발 중인 이 약물은 지난해 1월 미식품의약국(FDA)으로부터 희귀소아질환의약품과 희귀의약품으로 지정받았다.이번 유럽 승인으로 해당 질환에 대한 미국과 유럽에서 총 3건의 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받게 됐다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 중추신경계에 헤
희귀난치병인 폼페병 치료제 넥스비아자임(성분 아발글루코시다제 알파)에 보험급여를 받아 환자들의 부담을 크게 줄어들게 됐다.폼페병이란 세포 내 리소좀의 글리코겐 분해 효소 결핍으로 글리코겐의 축적돼 근력 감소와 호흡부전, 심근병증이 발생하는 질환이다.발생률은 미국에서는 4만명 당 1명이지만, 흑인은 1만 4천명 당 1명으로 인종 간 차이가 있다. 유럽에서도 4만~5만명당 1명 정도다. 중국 역시 5만명 당 1명이며 우리나라는 2010년 기준으로 15명이 폼페병으로 진단받았다.폼페병 치료제는 기존 마이오자임(성분 알글루코시다제 알파)이
파브리병 치료제의 선택 폭이 넓어지게 됐다.한독(대표이사 김영진, 조정열)은 지난 1일 세계 최초 경구용 파브리병 치료제 갈라폴드(성분명 미갈라스타트 123mg)를 국내 출시했다고 밝혔다.16세 이상 청소년 및 성인 파브리병 환자에 사용할 수 있으며 1캡슐을 2일 1회 매번 같은 시간에 복용하면 된다. 미국 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발해 2018년 10월 미국 FDA로부터 승인 받았으며 현재 미국과 유럽연합, 호주, 캐나다, 스위스, 이스라엘, 일본에서 출시됐다. 국내에서는 긴급도입이 필요한 개발
고셔병의 치료약물 선택 기준으로 안전성과 편의성이 부각되고 있다. 희귀질환인 고셔병은 특정효소의 결핍으로 세포내 당지질이 축적돼 신체조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD) 중 하나다. 환자 1명 당 연간 치료비가 2~3억에 달하지만 국가가 지원한다.서울아산병원 의학유전센터 이범희 교수는 26일 열린 샤이어코리아LSD클래스에서 "현재 국내 출시된 고셔병 치료제 효과에 큰 차이가 없다"면서 "환자에게 자세한 설명과 함께 약물 선택권을 주면 대부분 편의성이 높은 약물을 고른다"고 밝혔다.현재 국내에 출시된 고셔병 약
사노피 젠자임(대표: 박희경)의 1형 고셔병 경구용 치료제 세레델가(성분명: 엘리글루스타트)가 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 11월 1일부터 건강보험급여를 적용받게 된다.세레델가는 기존에 표준요법으로 사용되어 왔던 정맥 주사 형태인 효소대체요법(Enzyme replacement therapy, ERT)과 달리 1일 1~2회 복용하는 제 1형 고셔병 경구형 1차 치료제로 복용편의성을 높였으며, 효소대체요법과 유사한 효과를 입증 받아 2014년 미FDA의 승인 이후 2015년 국내 허가를 받았다.세레델가의 건강보험 급여 기준은 CYP2D6 유전형 검사 상 △CYP2D6 느린 대사자(PM), △중간 대사자(IM) 혹은 △빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (
녹십자(대표 허은철)는 ‘헌터라제’가 지난 9일부터 13일까지 미국 플로리다 주 올란도에서 열린 ‘제11차 연례 리소좀 질환 네트워크 월드 심포지움’에서 ‘New Treatment Award’를 수상했다고 16일 밝혔다.‘New Treatment Award’는 리소좀 질환 네트워크가 매년 리소좀 질환 분야에서 중대한 기여를 한 치료제를 선정하여 수여하는 상으로, 헌터라제가 북미 지역에서 출시하기도 전에 수상한 것은 이례적이라는 평가다.리소좀(세포 내 소기관 중 하나) 질환은 통상 리소좀 내 특정 효소 결핍으로 생기는 질환들이다. 헌터증후군, 고셔병, 파브리병, 폼페병 등이 해당되며 효소대체요법(ERT, enzyme replacement therapy)을 가능케 하는 약제들로 환자들은 치료를 받고 있다
㈜젠자임코리아(www.genzyme.co.kr, 대표이사: 박희경)와 미국본사 젠자임 코퍼레이션(이하 “젠자임”)은 제2차 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스와 제16회 아시아 LSD 심포지엄을 오는 9월 26일~27일 양일간 서울 코엑스 인터컨티넨탈호텔에서 개최한다고 밝혔다.이번 행사는 연구 및 데이터가 부족한 희귀질환 분야에서 아시아 및 전세계 의료진들이 모여 임상 경험과 최신 치료 경향을 공유한다는 점에서 그 의미가 크다.26일에는 전세계 10,000명 미만으로 발생하는 유전질환인 고셔병의 뼈 합병증을 주제로 12개의 강연 및 발표가 진행될 예정이며, 27일에는 ‘두 세기간의 효소대체요법: 성과와 도전 과제’를 주제로 지난 20년간의 LSD 치료 과정을 조명한다.이번 학술 행사는 관심 있는 의료진이라