고셔병의 치료약물 선택 기준으로 안전성과 편의성이 부각되고 있다. 

희귀질환인 고셔병은 특정효소의 결핍으로 세포내 당지질이 축적돼 신체조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD) 중 하나다. 환자 1명 당 연간 치료비가 2~3억에 달하지만 국가가 지원한다.

서울아산병원 의학유전센터 이범희 교수는 26일 열린 샤이어코리아LSD클래스에서 "현재 국내 출시된 고셔병 치료제 효과에 큰 차이가 없다"면서 "환자에게 자세한 설명과 함께 약물 선택권을 주면 대부분 편의성이 높은 약물을 고른다"고 밝혔다.

현재 국내에 출시된 고셔병 약물은 크게 전구물질억제제과 효소대체제로 나뉜다. 전자의 경우 세레델가와 자베스카, 후자의 경우 세레자임(이미글루세라제), 앱서틴, 그리고 비프리브 등이 있다.

효소대체제는 부족한 효소를 투여해 당지질이 축적되지 못하게 하는 기전을 갖고 있다. 현재 많이 사용되는 고셔병치료제는 세레자임으로 2주에 한번 1회 정맥투여한다. 이 교수는 "효소대체요법은 장기간의 임상경험을 통해 안전성과 효과가 입증됐다"고 설명했다.

하지만 같은 효소대체체라도 약물 특성이 다르다. 최근 샤이어코리아가 출시한 비프리브는 인간세포에 기반한 약물로서 체내에서 자연 생성되는 효소와 동일한 구조를 갖고 있어 안전성에서 우수한 것으로 입증됐다.

지난 2013년 발표된 비프리브의 3상 임상시험에 따르면 비프리브의 항체형성률이 세레자임 보다 낮았다(0% 대 24%). 투약시간도 기존 약물은 투약 전 항히스타민제 처치 후 1~2시간이 걸리는 반면 비프리브는 전 처치가 불필요하고 전체 투약시간은 1시간 이내로 짧다. 

고셔병은 당지질이 축적되는 신체기관에 따라 다양한 증상이 나타난다. 따라서 효소대체요법으로 치료할 때 헤모글로빈수치, 혈소판수치, 간 및 비장의 부피, 골밀도수치 등 5가지 임상지표를 치료목표로 두고 효과를 모니터링한다.

이 교수에 따르면 처음부터 비프리브로 치료받은 환자는 5가지 임상지표상에서 치료목표 100%를 달성했다.

아울러 기존 이미글루세라제 사용 환자에서도 동등한 치료효과와 안전성이 확인됐다. 이미글루세라제로 치료받은 고셔병환자 40명을 대상으로 동일한 용량의 비프리브로 교체하자 교체 51주차에 비장 부피가 5.6% 줄고,간비대 증상도 나타나지 않았다.

53주차에는 헤모글로빈수치가 0.1g/dL 줄어들고 혈소판수는 7.0% 증가했다. 이후 5년간 항체형성반응이나 약물 관련 치명적인 부작용은 없으면서 동일하 효과를 유지했다. 

이 교수는 "효소대체요법시 골밀도 수치를 안정적으로 유지하는게 중요하다"면서 "비프리브는 이미글루세라제 투여경험 환자나 기존 치료 경험이 없는 환자에서 모두 골밀도가 개선됐다"고 밝혔다.

일반적으로 동일한 약효일 경우 주사제 보다는 경구제를 선호하기 마련이다. 하지만 희귀질환에서는 그 반대다. 이 교수는 "환자에게 고셔병 치료제로 주사제와 경구제를 제시하고 약물의 특성 등을 설명해 주면 더 효과적일 것이라는 기대 때문인지 주사제를 선호한다"고 말했다.

비프리브는 기존 주사제의 효과는 동일하면서도 편의성과 안전성이 더 우수해 경쟁력이 있다는 평가다.
 

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