희귀난치병인 폼페병 치료제 넥스비아자임(성분 아발글루코시다제 알파)에 보험급여를 받아 환자들의 부담을 크게 줄어들게 됐다.
폼페병이란 세포 내 리소좀의 글리코겐 분해 효소 결핍으로 글리코겐의 축적돼 근력 감소와 호흡부전, 심근병증이 발생하는 질환이다.
발생률은 미국에서는 4만명 당 1명이지만, 흑인은 1만 4천명 당 1명으로 인종 간 차이가 있다. 유럽에서도 4만~5만명당 1명 정도다. 중국 역시 5만명 당 1명이며 우리나라는 2010년 기준으로 15명이 폼페병으로 진단받았다.
폼페병 치료제는 기존 마이오자임(성분 알글루코시다제 알파)이 있었지만 좀더 효과적인 약물이 요구돼 왔다. 폼페병 약물 효과는 치료 효소의 세포침투력에 좌우된다.
폼페병은 유형은 영아 발병형(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)과 후기 발병형(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 나뉜다.
LOPD는 생후 1년 이후부터 증상이 발현되어 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수 년이 걸릴 수도 있다.
한림대 동탄성심병원 신경과 신제영 교수는 넥스비아자임은 기존 마이오자임 대비 치료효소의 세포 침투력이 15배 높다고 말한다.
이는 LOPD 환자 100명을 대상으로 한 3상 임상시험 COMET에서 확인됐다. 대상 환자는 미오자임 투여군과 넥스비아자임 투여군으로 무작위 배정한 다음 49주 후에도 중단하지 않은 95명.
이들을 넥스비아자임으로 교체투여한 마이오자임 투여군(44명)과 넥스비아자임 투여군(51명)으로 나누어 비교했다.
49주째 강제 폐활량 변화는 넥스비아자임 투여군에서 2.4% 높았으며, 이 효과는 97주까지 안정적으로 지속됐다. 6분간 걷는 거리는 49주째 넥스비아자임 투여군에서 크게 개선됐다(33.2m 대 2.2m).
IOPD는 생후 1년 이전에 나타난다. 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상 악화가 빠른 게 특징이다. 치료하지 않으면 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내 사망할 수 있지만 조기 치료하면 일상생활도 충분히 가능하다.
서울아산병원 신경과 이범희 교수는 IOPD환자를 대상으로 한 MINI-COMET 연구에서 넥스바이자임 투여군은 마이오자임 투여군 대비 노력성 폐활량을 2.43% 증가시키고 이는 97주까지 안정적으로 유지됐다고 설명했다. 6분간 걷는 거리도 4.71% 개선됐으며, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등도 개선됐다.
한편 넥스비아자임은 미식품의약국(FDA)으로부터 혁신치료제로 지정받은 이후 2021년 8월 허가 승인됐고 2022년 6월 유럽의약품청(EMA) 허가를 받았다.
국내에서는 올해 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 획득했으며, 지난 9월 장기 효소대체요법 치료제, 즉 IOPD나 LOPD로 신규 진단되거나 마이오자임 투여시 효과가 없거나 이상반응으로 지속 투여하기 어려워 교체투여시 보헙급여를 적용받을 수 있다.