GC녹십자가 리소좀 축적질환 관련 치료제 3개의 임상 및 비임상시험 결과를 발표했다.
GC녹십자는 2월 4일부터 엿새간 열린 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024, 미국 샌디에이고)에서 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과의 구두 발표를 비롯해 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 치료제 GC1130A와 파브리병 치료제 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 포스터로 공개했다.
남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 헌터증후군은 2형 뮤코다당증으로 불리는 희귀질환이다. 골격이상이나 지능저하 등 예측하기 힘든 증상이 나타나고 심하면 15세 전에 사망하기도 한다. 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.
전세계 두번째로 국내 유전자재조합 기술로 개발된 헌터라제는 정제된 IDS 효소를 정맥투여하는 방식이다.
이번 3상 임상시험 대상자는 5세 이상의 헌터증후군 환자. 주 1회 52주간 헌터라제 투여군과 위약 대조군의 6분 보행검사와 관절 건강과 관련하는 글리코사미노글리칸의 소변 배출의 변화량을 비교한 결과, 헌터라제 투여군에서 유의하게 개선됐다.
산필리포증후군(A형)은 체내 헤파란 황산염이 축적돼 심각한 뇌손상이 주요 증상인 희귀질환이다. 대부분 15세 이전에 사망한다고 알려져 있지만 아직 허가받은 치료제가 없는 상황이다.
GC1130A는 산필리포증후군 환자에서 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV, Intracerebroventricular injection)하는 방식의 효소 대체요법 치료제로 노벨파마과 공동 개발 중이다.
MPS IIIA 질환마우스를 대상으로 실시된 이번 비임상시험에서 우수한 헤파란 황산염 감소 및 뇌병변 개선 효과가 나타났다. 이 약물은 앞서 미식품의약국(FDA)와 유럽의약청(EMA)으로부터 희귀의약품(ODD)으로 지정받았다.
파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 있지만 신장 질환에 대한 미충족 의료 수요가 존재한다.
동물을 대상으로 실시된 비임상시험에서 GC1134A/HM15421는 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능이 확인됐다.