낭포성섬유증 등 심각한 질병이나 사망 선고를 받을 만큼 유전자변이가 있어도 건강하게 살아가는 사람이 소수이지만 존재하는 것으로 확인됐다. 지금까지 의학에서는 멘델돌연변이가 하나라도 있으면 질병의 발생을 피할 수 없다는게 정설이었다.미국 마운트사이나이 아이칸의대 에릭 샤트(Eric Schadt) 교수는 약 60만명의 게놈에서 얻은 약 900개의 유전자 데이터를 선별해 수백종류에 달하는 유전병의 원인이 되는 변이를 탐색해 보았다.그 결과, 8가지 소모성 질환 중 하나를 야기하는 유전자 변이를 가진사람 13명이 발견됐다.이들 8가지 질환에는 폐와 소화기계에 중증 손상을 일으키는 낭포성섬유증 외에도 두개골의 중증 변형을 특징으로 하는 '파이퍼증후군', 다발기형이나 지적장애와 관련한 '스미스-렘리-오피츠증
다운증후군 등 뇌인지 발달장애 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질이 관련한다는 메커니즘을 국내 연구진이 처음으로 규명했다.중앙대 생명과학과 강효정 교수팀은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정을 태아에서 성인(40세)에 이르는 뇌발달 과정의 비교 분석 결과를 Neuron에 발표했다.다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제되어 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달상에 지연이 나타난다.특히 뇌발달과 관련하여 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.연구에 따르면 환자 뇌조직에서 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과, 다운증후군 환자의 뇌 발달 과정에서 신경교세포의 일종인 올리고엔드로사이트(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인 보다 지연되는 것으로 나타났다.이로
국내 최대 규모의 종합 복지 & 헬스케어 전시회인 ‘SENDEX(센덱스) 2015'가 오는 11월 5일(목)부터 7일(토)까지 3일간 일산 킨텍스 제2전시장 7B, 8홀에서 개최된다.올해로 11회째를 맞는 ‘SENDEX 2015’는 2005년 국내 최초 정부 주최 고령친화산업 전시회로 시작해 2009년부터 7년 연속 산업통상자원부 국제인증마크를 획득했다.이번 제 11회 SENDEX 2015는 750만 베이비붐 세대의 노후 준비를 위한 ‘스마트 에이징 엑스포’와 장애인 보조공학기기산업을 아우르는 ‘국제 보조공학 박람회 및 심포지엄’, 아시아권을 대표하는 특수교육 행사인 ‘국제특수교육 엑스포 및 심포지엄’으로 구성된다.참가업체와 참관객이 모두 즐길 수 있는 다양한 부대행사도 마련된다. 창업, 귀농∙귀
계명대 동산병원이 어려운 형편의 스리랑카 소년 안주라(Anjula)에 지난 5월 19일 사시수술을 실시해 정상 눈기능을 되찾아 주었다.이 소년은 결핵성 뇌막염으로 지적장애와 외사시를 얻게 됐으나 대구제이교회의 후원으로 수술을 받게 됐다.
미FDA가 아동의 발달지체 또는 지적장애를 알 수 있는 혈액검사법을 최초로 승인했다.이번 승인된 혈액검사법 CytoScan Dx은 아이들의 유전자 암호를 스캔해 다운증후군이나 디죠지증후군 등 발달장애와 관련된 염색체의 변이를 확인할 수 있다.미FDA 체외 진단 및 방사선 보건실 알베르토 구티에레즈(Alberto Gutierrez) 이사는 "이 방법은 자녀의 발달지체나 지적장애 가능성을 미리 식별해 부모뿐만 아니라 의료인에게도 도움이 될 것"이라고 설명했다.이 검사법은미국 캘리포니아 아피메트릭사에서 제조했다.
지적장애를 가진 사람은 조기 사망할 가능성이 높다고 영국 브리스톨대학 파울린 헤슬롭(Pauline Heslop) 교수가 Lancet에 발표했다.교수는 2010~2012년 영국 남부지역에서 사망한 지적장애자 247명을 대상으로연구한 결과, 22%인 54명이 50세 전에 사망했다고 밝혔다.지적장애를 가진 남성의 평균 사망 연령은 64세로 정상 남성(78세)보다 13년 빨랐다. 여성은 63세로 정상여성(83세)보다 20년 빨랐다.조기 사망률에 미치는 영향은의료서비스의 부족 및 부적절한 생활환경이나 행동 등이었다.하지만 꾸준한 의료서비스를 받을 경우 지적장애자의 사망예방률은 정상인의 13%보다 높은 37%인 것으로 나타났다.헤슬롭 교수는 "지적장애가 있는 사람은 양질의 의료서비스 등이 제공된다면
염색체 이상으로 발생하는 다운증후군을 줄기세포로 치료할 수 있는 새 기술이 개발됐다.미국 매사추세츠대학 잔느 로렌스(Jeanne Lawrence) 교수는 다운증후군 환자의 세포에서 유도만능줄기세포(iPS세포)를 이용해 특수 유전자로 1개 더 많은 염색체의 움직임을 거의 멈추게 하는데 성공했다고 Nature에 발표했다.교수는 "장기적으로는 다운증환자의 '염색체치료'가 가능할 것"이라고 밝혔다.다운증은 21번 염색체가 통상 2개이 아닌 3개라서 발생한다. 지적장애와 심장질환 등의 증상과 정도는 다양하며 21번 염색체에 있는 어떤 유전자의 움직임이 많아서인지 자세한 구조는 해명되지 않고 있다.교수가 개발한 특수 유전자는 여성에 있는 2개 X성염색체 가운데 한쪽의 움직임을 정지시키는 'XIST' 유전
난세포질내정자주입법(ICSI)으로 태어난 아이는 정상임신으로 태어난 아이들보다 정신지체 위험이 더 높다는 연구결과가 발표됐다.영국 킹스칼리지 런던 아브라함 레이첸버그(Abraham Reichenberg) 교수는 1982~2007년 스웨덴에서 태어난 아이들을 대상으로 한 코호트연구결과를 Journal of the American Medical Association에 발표했다.총 250만 명의 아이들 중 30,959(1.2%)명이 체외수정으로 태어났으며, 이들을 평균 10년간 추적관찰했다.자연임신으로 태어난 아이들과 대조분석결과, 체외수정 출생아이의 자폐성 장애위험은 14%, 정신지체 위험은 18% 높은 것으로 나타났다.특히, 체외수정 방법 중 세포질 내 정자주입법으로 태어난 아이들과 주로 쌍둥이
JW중외그룹은 제약사의 본분인 신약개발과 함께 장애인 · 소외계층 지원을 통해 ‘사회적 기업’으로서 본분을 다하고 있다. 연탄나누기, 김장담기 등 일회성 지원이 아니라 문화 예술을 통해 장애인과 소외계층이 사회의 구성원으로서 당당히 설 수 있도록 지속적인 후원을 진행하고 있다. ► 장애인의 꿈 후원... 영혼의 소리로 10주년JW중외그룹의 가장 대표적인 사회공헌 활동은 장애인 후원활동이다.최근 JW중외그룹은 중증장애인들로 구성된 홀트 장애인 합창단 ‘영혼의소리로’ 후원 10주년을 맞이했다. ‘영혼의 소리로’는 세계 최초로 중증 장애인들이 모여 만든 유일한 장애인 합창단이다. 그동안 국내를 비롯해 미국과 유럽 등지에서 300여 회 이상의 공연을 펼쳐 왔다. 2009년에는 오스
자폐증 환자는 상대가 우호적인지를 적대적인지를 판단할 때 표정보다는 말하는 단어를 중시한다는 연구결과가 나왔다.도쿄대학 연구팀은 "뇌의 영역 가운데 내측전두전야가 이와 관련하고 있다"면서 "사람과 의사소통을 잘 할 수 없는 커뮤니케이션 장애를 치료하는 새로운 방법을 개발할 수 있을 것"이라고 PLoS ONE에 발표했다.이번 연구 대상은 지적장애가 없는 자폐증 남성환자 15명. "심하네요" 등의 부정적인 말을 배우가 웃는 얼굴로 이야기하는 영상과 "훌륭하네요" 등의 긍정적인 단어를 싫은 표정과 목소리로 이야기하는 영상을 보여준 다음 우호적이거나 적대적 감정 중 어느 쪽을 느끼지는지를 조사했다.동시에 뇌활동의 변화를 기능적 자기공명영상장치(fMRI)로 측정했다.그 결과, 표정과 음성보다는 단어를
자폐증스펙트럼장애(ASD, Autism Spectrum Disorder)가 있는 젊은 성인은 다른 장애를 가진 또래 사람들보다 학교나 직장 생활에 적응이 더 힘든 것으로 나타났다.미 워싱턴대학 폴 샤투크(Paul T. Shattuck) 교수는 이같은 연구결과를 Pediatrics에 발표했다.19~23세의 ASD환자 680명과 학습장애와 언어장애, 지적장애 등을 가진 1,400명을 대상으로 한 비교결과, ASD환자가 34.7%로 언어장애자 7%, 발달장애자 3%에 비해 학교나 사회적응 능력이 훨씬 낮은 것으로 나타났다.이는 지적장애를 가진 사람의 25%보다도 10%나 높은 비율이었다. 특히 소득이 낮은 ASD환자일수록 사회적응력은 더 떨어졌다고 교수는 말했다.샤투크 교수는 "연구결과 ASD 장애
한국베링거인겔하임(대표이사 군터 라인케)이 14일, ‘보듬음(音)’ 캠페인을 론칭하고, 지적장애우들의 국악치료 활동을 지원∙보조하는 사내 봉사단을 발족했다.‘보듬음(音)’ 캠페인은 사람을 가슴에 붙도록 가깝게 안는다는 뜻의 우리 말인 ‘보듬다’와, 소리, 가락을 뜻하는 한자 음(音)의 합성어로 한국베링거인겔하임의 새로운 국악치료 사회공헌활동을 지칭한다.
지적장애를 유발하는 새로운 유전자가 추가로 발견되었다고 캐나다 온타리오 대학 존 빈센트(John B. Vincent) 교수가 American Journal of Human Genetics에 발표했다.교수는 12명의 지적장애 아동이 있는 다섯 가정을 대상으로 조사한 결과 MAN1B1라는 유전자의 결함이 발견되었으며, 그것은 각각의 부모에게서 하나씩 물려받은 2쌍의 복제유전자였다고 밝혔다.이 유전자를 가진 지적장애인 중 일부는 스스로 돌보는 법을 익힐 수 있지만 대부분 목욕이나 옷을 입는 등의 일상생활에 도움을 필요로 했으며, 도보나 말하기에 장애를 보이고, 일부는 간질이나 과식 등의 장애를 보였다고 덧붙였다. 이번 발견은 지적장애를 유발하는 유전자 중 8번째 발견이다.
종근당고촌재단으로 장학금을 받은 학생 80여명이 최근 지적장애인 생활시설인 ‘은평재활원’ 장애인 40여명과 함께 서울대공원 나들이에 나섰다. 청소나 빨래 등 지금까지의 무료봉사에서 벗어나 장애인 친구들과 놀이를 통해 교감하는 기회가 된 것이다.은평재활원도 불편한 몸 때문에 야외 활동이 힘들었는데 오랜만에 나들이를 통해 스트레스를 풀었다면 반겼다.기업 이윤의 사회환원 및 봉사를 위해 창업주인 고 이종근 씨가 1973년 설립한 장학재단인 종근당고촌재단은 매년 다양한 사회봉사활동을 펼쳐나가고 있다.
지난해 5월 21일 대법원 판결 이후 지속적인 논란을 가져온 '연명치료 중단'이 말기환자만을 대상으로 시행가능할 전망이다. 이 경우 수분·영양공급 등 일반연명치료는 중단될 수 없으며, 심폐소생술·인공호흡기 등 특수 연명치료에 한해 중단 가능할 것으로 보인다.보건복지부는 연명치료중단의 주요쟁점 논의를 위해 위원장을 포함, 종교계·의료계·법조계·시민사회단체 등 총 17명의 위원이 참여하는 '사회적 논의 추진 협의체'를 구성, 운영 중이다. 협의체는 그동안 7회에 걸친 회의를 통해 6개 쟁점사항을 논의했다. 그 결과 대상환자 등 4개 항목은 합의했으나, 추정 및 대리에 의한 의사표시 등 2개 항목은 이견이 있었다. 25일까지 합의된 결과에 따르면 연명치료 중단 대상은 말기환자로 제한한다. 지속적 식물상
보스턴-알츠하이머병(AD)환자의 뇌속에 침착하는 단백질이 다운증후군 환자의 눈속에도 축적된다고 보스턴대학 알츠하이머병센터 리 골드스타인(Lee E. Goldstein) 교수팀이 PLoS One에 발표했다.교수는 "이번 연구에서 아밀로이드베타가 다운증후군 환자에 특징적인 백내장을 초래하는 것으로 드러났다"고 말하고 양쪽 질환으로 알츠하이머형 병태를 조기에 검출하기 위한 획기적인 눈검사법을 개발할 예정이다.백내장의 원인다운증후군 환자는 대개 30세까지 알츠하이머형 치매의 임상증상을 보인다. 골드스타인 교수에 따르면 다운증후군환자에서는 주요 AD유전자의 일부 유전자를 갖고 있고, 뇌속에 아밀로이드베타가 축적되기 때문이다.또 이번 연구에서는 AD의 원인 단백질이 다운증후군에서는 매우 조기에(소아기에서
뇌속흐르몬의 일종인 옥시토신이 중증 지적장애인 자폐증환자의 증상을 개선시킨다고 일본 가나자와어린이병원이 지난 23일 발표했다.병원 연구팀에 의하면 지적장애를 가진 환자에서 효과가 확인된 것은 이번이 처음이다.출산시에 대량 분비되는 옥시토신은자궁과 유선의 수축 등에 작용해 진통촉진제 등으로 사용되고 있다.최근에는 사람을 인식하거나 애착을 느끼는 기능에 관여한다는 연구결과도나오면서 지능이 높은 자폐증인 아스페르가 증후군에서 효과가 입증됐다는 보고도 있다.실제로 이 병원에서 통원치료를 받고 있는 20대 남성 환자의 부모가 2008년 옥시토신 점비제를 수입, 수개월간 복용한 결과 (1)주치의 눈을 보면서 대화하고 (2)대화 중에 웃기도 하고 (3)IQ테스트를 받게 됐다-등 등의 증상개선이 나타났다고
가천의대길병원 인천해바라기아동센터는 2월 22일 ‘아동성폭력 추방의 날’을 맞아 18일 길병원 응급의료센터 11층 가천홀 대강당에서 아동 성폭력 예방을 주제로 한 뮤지컬 공연을 펼쳤다.인천 시내 지역아동센터아동 등 250여 명이 참석한이날 공연에서어린이 창작극 전문극단인 ‘삐에로극단’은 순수 창작극 ‘우리 몸은 소중해요, 우리가 지켜요!’란 공연을 가졌다.센터는 또한오는 23일까지 길병원과 센터 주변에서 거리캠페인 ‘우리 아이를 지켜주세요’를 펼칠 예정이다.인천해바라기아동센터는 여성부와 인천광역시의 지원 아래 성폭력 피해를 입은 13세 미만 아동과 지적장애인에 대한 의료, 상담, 심리치료, 법률지원 등을 제공하는 아동성폭력 전담 기관이다.
시카고 - 정신분열증, 자폐증, 지적장애 환자의 유전자에는 상호 유사한 변이와 재배열이 나타나며 이러한 장애가 공통의 발병 경로를 가질 가능성이 있다고 프랑스 루안대학병원 생물의학연구소 오드리 귈마트레(Audrey Guilmatre)박사가 Archives of General Psychiatry(2009; 66: 947-956)에 발표했다.게놈을 비교하는 새 기술을 통해 특정 DNA 영역의 카피수 변화인 카피수 변동(Copy Number Variation;CNV)으로 알려진 유전자 변이를 발견할 수 있게 됐다.귈마트레 박사는 “최근 이 방법은 지적장애, 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)와 정신분열증을 포함한 신경·정신장애에서 널리 이용되고 있다. 이들 연구에서 유사한 신경발달경로에 관계하는 일부 유전자가
내년 보건복지가족부 총지출(예산+기금)이 올해보다 14.5% 증가한 28조원으로 확정됐다. 이같은 증가율은 내년 정부 예산 증가율 6.5%와 비교해 크게 높은 수치다.30일 복지부에 따르면 내년 복지부 소관 총지출 규모는 올해보다 14.5% 증가한 28조원으로 정해졌다. 예산은 14% 증가한 18조원, 담뱃값에서 보태지는 국민건강증진기금 등 기금은 15.6% 증가한 9조9000억원 등으로 잡혔다. 내년 예산안의 주요 특징은 저출산, 고령화 정책에 대한 투자비중이 커졌다는 점이다. 또 최근의 어려운 경제여건을 고려해 서민생활 안정에 대한 투자도 강화됐다.복지부는 보육 예산을 올해보다 2759억원 증가한 1조6942억원으로 늘렸다. 우선 보육시설을 이용하지 않는 아동에 양육수당을 지원하는데 324억원