다운증후군 등 뇌인지 발달장애 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질이 관련한다는 메커니즘을 국내 연구진이 처음으로 규명했다.

중앙대 생명과학과 강효정 교수팀은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정을 태아에서 성인(40세)에 이르는 뇌발달 과정의 비교 분석 결과를 Neuron에 발표했다.

다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제되어 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달상에 지연이 나타난다.

특히 뇌발달과 관련하여 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.

연구에 따르면 환자 뇌조직에서 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과, 다운증후군 환자의 뇌 발달 과정에서 신경교세포의 일종인 올리고엔드로사이트(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인 보다 지연되는 것으로 나타났다.

이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미에린(myelin) 형성이 감소되는 것으로 확인됐다.

지금까지는 다운증후군을 포함한 지적장애를 나타내는 발달 질환에서 뇌의 백질의 기능적 관련성만 제시돼 왔다.
 
강 교수는 "이번 결과로 다운증후군의 염색체 변이를 이용한 동물모델에서 연구진의 가설을 증명하는 결과과 확인된 만큼 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다”고 밝혔다.

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