보스턴-알츠하이머병(AD)환자의 뇌속에 침착하는 단백질이 다운증후군 환자의 눈속에도 축적된다고 보스턴대학 알츠하이머병센터 리 골드스타인(Lee E. Goldstein) 교수팀이 PLoS One에 발표했다.
교수는 "이번 연구에서 아밀로이드베타가 다운증후군 환자에 특징적인 백내장을 초래하는 것으로 드러났다"고 말하고 양쪽 질환으로 알츠하이머형 병태를 조기에 검출하기 위한 획기적인 눈검사법을 개발할 예정이다.
백내장의 원인
다운증후군 환자는 대개 30세까지 알츠하이머형 치매의 임상증상을 보인다. 골드스타인 교수에 따르면 다운증후군환자에서는 주요 AD유전자의 일부 유전자를 갖고 있고, 뇌속에 아밀로이드베타가 축적되기 때문이다.
또 이번 연구에서는 AD의 원인 단백질이 다운증후군에서는 매우 조기에(소아기에서도 발생) 수정체 속에서 축적되기 시작하는 것으로 밝혀졌다.
공동연구자인 이 대학 분자노화 발달연구소 줄리엣 몬캐스터(Juliet A. Moncaster) 부소장은 "수정체는 뇌의 창문이라고 할 수 있다. 이번 연구에서는 AD의 뇌속에서 응집하는 아밀로이드베타 단백질이 다운증후군에서는 수정체에도 축적되고, 이 증후군 특유의 백내장을 일으키는 것으로 보인다"고 설명했다.
보스턴어린이병원 주임 안과의사인 데이빗 헌터(David G. Hunter) 박사는 "다운증후군에서는 백내장 많이 발생한다. 태어날때 이미 발생하기도 한다. 그러나 발생 원인에 대해서는 전혀 알려져 있지 않았다. 이번에 이것이 밝혀진 것은 놀라운 일"이라며 이번 연구를 높이 평가했다.
박사에 따르면 이 특징적인 백내장의 경우 AD환자에서는 질환이 진행됐을 때에만 나타나지만 다운증후군에서는 매우 일찍 나타난다.
뇌병변 발견에 도움되는 안구스캔을 개발 중
미국다운증협회와 EK슈라이버미국립소아보건인간성장연구소(NICHD)에 의하면 다운증후군은 가장 일반적인 염색체 이상이며 지적장애의 주요 원인이다.
미국에서는 신생아 800명 중 1명, 전국적으로는 40만명 이상의 다운증후군 환자가 존재한다.
이 질환에 대한 근본적인 치료법은 없지만 환자의 평균 수명은 1983년에 25년에서 현재는 60년으로 늘어났다.
골드스타인 교수는 "우리는 수정체 속의 아밀로이드베타를 측정하는 안구스캔을 개발할 예정이다. 이 검사를 이용하면 뇌속 관련 병변의 조기검출과 모니터링이 가능해질 것이다. 다운증후군과 AD 뇌질환에 대한 효과적인 치료법을 예상되고 있어 조기 검출이 개입 성공의 열쇠가 된다"고 설명했다.