뇌전증 유전자 0.5% 변이까지 발견기술 개발
뇌전증 유전자 0.5% 변이까지 발견기술 개발
  • 김준호 기자
  • 승인 2019.03.18 10:09
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기존 방법의 오류 99%까지 제거해 정확도 우수
한국보건산업진흥원-연세의대-KAIST 의과학대학원 공동개발

미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세대의대 김상우 교수 연구팀, KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 공동으로 극소량의 유전자 돌연변이를 검출하는 방법을 개발했다고 세계적 과학 학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표했다.

인체 속 유전자 변이는 암을 비롯해 다양한 유전질환 발생의 근본 원인으로 지목되고 있다. 이에 따라 변이 유전자의 정확한 검사 및 추출이 매우 중요해지고 있다.

최근 유전자검사는 차세대 염기서열 분석기술(NGS) 개발로 비교적 정확해졌지만 돌연변이가 극소량일 경우에는 발견이 어려웠다.

이번에 개발된 기술은 1% 이내로 존재하는 돌연변이도 정확히 발견할 수 있는 유전자 분석 방법으로 '리플로우(RePlow)'로 명명됐다.

정확도 확인 실험에 따르면 기존 방법에서 나타났던 오류의 99%를 제거할 수 있으며, 뇌전증의 경우 기존에는 발견하지 못했던 0.5% 수준의 변이까지 발견됐다.

연세대학교 김상우 교수는 "유전자변이 검사 결과는 환자의 치료와 직결되는 문제인 만큼 조금의 오류도 허용될 수 없다"며 "향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 필요한 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나갈 것"이라고 밝혔다. 


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