[메디칼트리뷴 김준호 기자]   24시간 주기의 생체리듬을 조절하는 생체시계 유전자 Ataxin-2 유전자의 돌연변이의 기능이 규명됐다.

울산과학기술원 임정훈 교수팀은  Ataxin-2 유전자의 돌연변이가 생체리듬을 조절하는 신경 펩타이드의 일주기성 분비와 수면주기를 지속시키는 시계태엽과 같은 역할을 한다고 Molecular Cell에 발표했다.

Ataxin-2 유전자의 돌연변이는 루게릭병, 척수소뇌실조증, 파킨슨병 등의 중요한 유전적 원인으로 제시돼 왔지만, 노화에 따른 신경세포 사멸과 퇴행성 뇌질환의 발병을 조절하는 분자생물학적 작용 원리에 관해서는 알려져 있지 않다.

교수팀은 이번 연구에 대해 루게릭병 등의 퇴행성 뇌질환의 발생 원인을 이해하는데 필요한 분자생물학적 모델의 확립과 발병 위험인자 및 작용 원리를 밝혀내는데 중요한 지식기반이 될 것으로 기대했다.

이번 연구는 보건복지부·한국보건산업진흥원의 질환극복 기술개발사업(질병중심 중개기반연구) 및 미래창조과학부·한국연구재단의 신진연구지원사업 지원으로 시행됐다.

 

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