[메디칼트리뷴 김준호 기자] 신체적 기형을 제외한 자폐증상이 3대에 걸쳐 유전된다는 사실이 동물실험에서 밝혀졌다.
건국대 의학전문대학원 약리학교실 신찬영 교수는 환경인자에 노출된 자폐 동물을 이용해 세대간 전이가 이루어진다는 사실을 발견해 Scientific Reports에 발표했다.
똑같은 행동을 반복하는 증상이 특징인 자폐증은 신경발달성 장애로 전세계적으로 유병률이 매년 증가해 현재는 1.5%에 달한다. 특히 우리나라 유병률은 2.6%에 이른다고 보고되는 등 전세계적으로 가장 높은 유병률을 보이고 있다.
이번 연구 대상은 뇌전증치료약물인 발프로산에 노출된 자폐동물. 연구팀은 이 동물을 이용해 신체적 기형을 관찰한 결과, 1세대에서는 나타나지만 2세대와 3세대에서는 유전되지 않은 것으로 나타났다.
하지만 자폐증에서 나타나는 대두증과 전두엽피질내 GSK3β(인산화 효소, 글리코겐 신타제 키나제 3β)의 인산화는 정상군에 비해 3세대까지 유전되는 것으로 확인됐다. 사회성 결여, 전두피질내 흥분성 억제성 뉴런 불균형 역시 3세대까지 유전됐다.
현재 마땅한 자폐증치료제가 없는 가운데 이번 연구에서는 내인성 신경조절물질인 아그마틴(agmatine)이 사회성 결여와 과잉행동 억제 등 자폐 행동을 개선시킨다는 사실도 확인됐다. 따라서 환경성 자폐유발인자 관리 및 치료제 개발의 토대를 확립할 수 있을 것으로 기대된다.
신 교수는 "이번 연구 결과는 환경인자로 인한 자폐증이 여러 세대에 걸쳐 유전돼 자폐증 유병률 지속적으로 증가하는 원인임을 증명한 것"이라고 설명했다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발 사업 및 교육부의 기초연구지원사업 등 정부 R&D 지원을 받았다.