희귀 뇌발달질환인 웨스트증후군(west syndrome)의 발작 양상 변화 과정과 원인이 규명됐다.
고려대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수와 한국뇌연구원 이계주 박사, 기초과학연구원(IBS) 시냅스뇌질환연구단 김은준 단장, 한국기초과학지원연구원 김진영·정영애 박사 공동연구팀은 CYFIP2 유전자 변이 생쥐모델의 분석 결과를 생물학 분야 저널 (PLOS Biology)에 발표했다.
신생아 1만 명당 6명 미만으로 발생하는 웨스트증후군은 생후 1세 이전에 시작되는 뇌전증의 일종인 영아연축(Infantile spasm) 발작이 특징이다. 발달지연과 지적장애를 동반하며, 영아연축이 없어져도 다른 형태의 발작이 평생 지속될 수 있다.
연구에 따르면 생쥐 모델은 생후 1주일경 영아연축이 나타난 뒤 발작 증상이 사라지고, 이후 약 3개월간 무증상기를 거쳐 생후 14주(사람의 성인기에 해당) 무렵부터 새로운 형태의 자발적 발작이 쟈발생했다. 또한, 생후 7개월까지 발작의 빈도와 강도가 점차 증가하는 양상을 보였다.
이어 전사체·단백체·지질체 등 다중오믹스(multi-omics) 분석과 전자현미경으로 관찰한 결과, 흥분성 시냅스의 구조 변화와 전시냅스 밀집 현상, 그리고 별아교세포 내 과도한 지질 축적과 미토콘드리아 변형이 관찰됐다. 이에 대해 연구팀은 뇌세포의 에너지 대사 불균형과 밀접하게 연관돼 있음을 보여준다고 설명했다.
한기훈 교수는 "웨스트신드롬 발생 초기나 무증상기, 혹은 별아교세포의 지질대사 이상을 조절하면 발작 악화를 막거나 증상을 완화할 치료 전략을 제시할 수 있을 것"이라고 말했다.