희귀난치질환인 웨스트증후군의 새로운 발생 원인이 규명됐다.고려대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)은 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트증후군의 원인이라고 국제학술지 신경학연보(Annals of Neurology)에 발표했다.신생아 1만 명 당 6명 미만에서 발생하는 웨스트증후군은 만 1세 이전에 영아연축(infantile spasm), 뇌전증 등이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반된다.연구팀에 따르면 최근 외국에서 수행된 웨스트
뇌전증과 지적장애를 유발한다고 알려진 유전자 CYFIP2의 메커니즘이 규명됐다.고대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수, 서울대치의학대학원 최세영 교수, 한국뇌연구원 이계주 연구그룹장은 연구팀은 CYFIP2 유전자 발현 정도와 기억과 뇌내측전두엽피질 영역의 변화를 분석해 국제학술지 신경학연구(Annals of Neurology)에 발표했다.해외의 환자 유전체 분석 연구에 따르면 CYFIP2 유전자의 변이가 지적장애 및 뇌전증과 반복적으로 연관된다.연구팀은 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스 모델을 만들어 기억, 의사결정, 공감능력, 감정