희귀난치질환인 웨스트증후군의 새로운 발생 원인이 규명됐다.

고려대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)은 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트증후군의 원인이라고 국제학술지 신경학연보(Annals of Neurology)에 발표했다.

신생아 1만 명 당 6명 미만에서 발생하는 웨스트증후군은 만 1세 이전에 영아연축(infantile spasm), 뇌전증 등이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반된다.

연구팀에 따르면 최근 외국에서 수행된 웨스트증후군 환자의 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 다수 보고됐다. 연구팀은 이에 주목해 가장 많이 나타나는 변이의 생쥐 모델을 만들어 확인한 결과, CYFIP2 유전자 변형 생쥐가 어린 시기에 연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 웨스트증후군의 대표적 증상이 나타난다는 사실을 확인했다.

아울러 성체 시기에는 뇌 해마 영역에서 신경세포가 소실되고 별아교세포 및 미세아교세포 과다성장(gliosis)이 일어난다는 사실도 발견했다. 또한 분자 기전으로서 p.Arg87Cys 변이가 CYFIP2 단백질 유비퀴틴화를 촉진해 안정성을 저해시키는 것으로 나타났다.

한편 이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 중견연구자지원사업, 뇌과학원천기술개발사업 및 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 등의 지원을 받았다.
 

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