체내 콜레스테롤 수치를 낮추는 돌연변이 유전자가 발견됐다.
연세대의대 이상학 교수(세브란스병원 심장내과)팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 PCSK9 유전자에서 3가지 돌연변이 유형을 세계 최초로 발견했다고 플로스원(PLos One)에 발표했다.
체내 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 유전자로는 APOB, PCSK9 등이 있으며, 이들 유전자에 변이가 발생하면 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 떨어져 유전성 고지혈증이 발생한다.
교수팀은 선천적 콜레스테롤 조절능력이 부족한 사람과 반대로 간혹 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 사람이 존재하는 이유를 밝혀내기 위해 이번 연구를 실시했다.
연구 대상자는 LDL-콜레스테롤(LDL-C) 수치가 전체 인구의 하위 1%에 해당하는 22명. 이들의 평균 LDL-C는 정상치(100㎎/㎗) 보다 절반 이상이 낮은 39㎎/㎗였다.
연구팀은 대상자의 APOB, PCSK9를 분석해 유전자 변형과 돌연변이에 대해 분석했다.
그 결과, 22명 가운데 21명에서 유전자 변형이 관찰됐으며, 9명은 매우 희귀한 변형이 나타났다. 특히 PCSK9에서는 이제껏 학계에 보고되지 않은 희귀한 돌연변이 3가지가 처음으로 발견됐다.
PCSK9 유전자는 혈액내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있으며 최근에는 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발됐다.
교수팀은 "PCSK9 유전자의 3가지 돌연변이 유형을 규명된 만큼 PCSK9 유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 도움이 될 것"이라고 설명했다.
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