세계 최대 규모의 유방암환자 전체 염기서열이 분석됐다.
한양대의대 공 구 교수팀과 영국 생어연구소 스트래턴 박사팀은 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석해 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인했으며 암을 유발하는 1,628개의 유전적 변이를 밝혀냈다고 Nature에 발표했다.
이번 연구에서는 93개의 유방암 유발 유전자 중 특별히 10개 유전자에 유전적 변이가 집중된 것으로 드러났다.
아울러 암 유전체의 변이 특성 분석을 통해 DNA 염기가 다른 염기로 치환되는 변이가 12개, 그리고 유전체의 특정 영역이 구조적으로 바뀌는 변이 6개를 발견했다.
특히 유전적 변이에 영향을 주는 요인으로는 원상복구 기능 관련 유전자와 APOBEC 탈아민화효소의 유전자 변이가 확인됐다.
이번 연구는 국내외 암 연구자들에게 활용가치가 매우 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술개발을 촉진할 수 있다는 점에서 의미가 크다.
이번 연구는 보건복지부와 영국 웰컴트러스트 재단 및 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받았다.
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