임상검사만으로는 알 수 없는 유전적 뼈질환의 원인 유전자를 한번의 채혈로 진단하는 검사법이 개발됐다.
연구팀은 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈질환 확진 및 의심 환자 185명을 대상으로 검사 효과를 알아보았다.
이들을 일반 임상검사에서 추론이 가능한 환자 A군(96명), 일반검사로는 유전성 뼈질환인지 명확하지 않은 B군(64명), 유전자검사에서 유전자 돌연변이가 확인된 C군(25명)으로 나누었다.
이들에게 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이를 발견할 확률은 A군 74%, B군 20.3%, C군 100%로 나타났다. 즉 유전성 뼈질환인지 명확하지 않은 군에서 13명의 환자를 발견한 셈이다.
이 검사법은 3~6cc 정도를 한번 채혈해 검사하는 방법으로 255개의 원인 유전자를 한 번에 파악할 수 있는 만큼 가격을 크게 낮출 수 있다. 기존 검사법은 비용 중에는 200만원으로 고가인데다 유전자마다 별개 검사해야 하기 때문이다.
아울러 매년 새로운 원인 유전자가 계속 보고되고 있는 가운데, 그에 따라 검사하는 유전자의 가짓수도 계속 늘려나갈 수 있는 확장성도 갖추고 있다.
이 검사법은 현재 기업체에서 사용화 작업 중이며, 이후 식품의약품안전처의 허가를 받아야 하는 과정이 남았다.