열성유전자가 원인인 대부분의 유전병과 달리 열성유전자로 발생하는 헌팅턴병을 예방하거나 억제할 수 있는 방법이 발견됐다.
산화스트레스의 제거나 칼슘 항상성 유지가 실질적인 대체치료법인 만큼 칼슘이온 통로의 발견은 헌팅턴병의 병리특징인 선조 신경세포 손실의 예방 및 억제 가능성을 제시한 것이다.
교수팀에 따르면 산화스트레스가 과다 생산될 경우 세포내 항산화물질인 글루타치온이 산화형으로 전환돼 세포내에 축적된다.
이렇게 되면 산화형 글루타치온이 TRPC5 칼슘이온통로를 산화시켜 이온통로가 활성돼 세포내로 칼슘이 과다 유입된다.
교수팀은 동물실험에서 TRPC5 칼슘이온통로를 유전적 및 약물적으로 억제시키자 정상 선조 신경세포가 증가하고 전형적인 행동장애가 개선된다는 사실을 확인했다.
교수팀의 홍찬식 박사는 "유전적질환인데도 성인 이후에 발병하는 이유는 TRPC 이온통로의 발현 양상의 변화가 증상과 발병시기를 결정하기 때문"이라며 "이는 헌팅턴병에 대한 조기 진단법의 진전 가능성을 시사한다"고 말했다.
서인석 교수는 "신경세포 사멸의 상위조절인자의 발견으로 새로운 헌팅턴 질환 치료제 개발 가능성을 제시했다"면서 "헌팅턴병 뿐만 아니라 알츠하이머병, 파킨슨병 등의 신경성 퇴행질환 병리에서도 TRPC 이온통로의 기능이 중요한 의미가 있을 것"이라고 기대했다.