인지능력 저하 정신적 문제를 동반하는 헌팅턴병에 대한 새로운 발병 기전이 발견됐다.

차의과대학 의생명과학과 송지환 교수팀은 유전적인 결함을 가진 헌팅틴 단백질이 해당세포에서만 머물지 않고 주변세포로 방출된 후 결국 뇌 전체로 퍼져 병을 일으킬 수 있다는 새로운 발병기전을 Acta Neuropathologica에 발표했다.

기존에는 유전적 결함이 있는 헌팅턴 단백질을 발현하는 세포에만 발생한다고 알려져 있었다.

교수팀은 헌팅턴병 환자의 피부세포나 여기서 유래한 유도만능줄기세포(iPSC)를 새로 태어난 마우스의 뇌실에 이식하자 이식 후 30주째 부터 최초 이식했던 환자유래의 세포는 사라졌으나 유전적 결함을 가진 헌팅틴 단백질은 그대로 남아 이식된 마우스의 뇌 조직으로 전파된다는 사실을 관찰했다.

또한 환자유래의 세포를 이식한 마우스에서는 운동, 정서, 인지기능 장애와 같은 헌팅턴병 증세가 나타나며 조직학적 분석에서도 헌팅턴병 환자의 병리학적 소견과 일치한다는 결과를 얻었다.

아울러 헌팅턴병을 가진 세포에서 분비되는 나노 단위 입자인 세포외소포(엑솜)가 결함 단백질의 전파에 중요한 매개체라는 사실도 발견했다.

이번 연구는 교육과학기술부, 미래창조과학부, 보건복지부 및 농촌진흥청의 연구개발사업의 지원으로 진행됐다.

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