간단한 산모혈액 검사만으로도 태아의 희귀근육병을 예측할 수 있는 방법이 개발됐다.
출생 남아 3,500명 당 1명에서 발생하는 듀센형 근이영양증은 시간이 가면서 근력이 약화되다가 20세 이후에는 호흡마비로 사망한다.
이 질환은 기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사를 통해 알 수 있었지만, 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찌르는 등 산모 부담이 컸다.
100명 당 최대 1명에서 유산 위험이 있는데다 반복 시행에 따른 불편함도 있었다.
이번 검사법에 이용한 기술은 차세대 염기서열 분석법. 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석해 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자 이상 유무를 진단하는 것이다.
채종희 교수는 "이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단까지 확대 적용될 것으로 기대된다"면서 "후속 연구를 진행하고 있다"고 밝혔다.
관련기사