희귀질환인 파브리병 치료제가 국내에서 출시된다. SK케미칼은 11일 기자간담회를 개최하고 영국 샤이어사의 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)을 오는 7월경에 판매한다고 밝혔다.
파브리병은 인구 4만명 중 1명 꼴로 발생하는 희귀질환으로 선천적으로 알파 갈락토시다아제라는 효소를 만드는 유전자가 변이돼 발병한다.
파브리병 환자는 Gb3라는 기질을 분해하지 못해 전신의 기관에 축적되면서 혈관 각화증, 손발끝 통증 그리고 심장 및 콩팥기능에 이상이 발생해 사망하게 된다.
레프라갈은 전세계 48개국에서 승인받았으며, 17년 이상의 방대한 임상 근거를 갖고 있다. 현재 3천명 이상의 환자가 치료를 받고 있다.
레프라갈은 지난해 식품의약청으로부터 승인을 받았으나 아직 가격은 결정되지 않았다.
한편 알파 갈락도시타아제 성분의 약물은 젠자임의 파브라자임(아갈시다제 베타)이 있으며, 바이오시밀러로 이지수앱스의 파바갈주가 있다.
알파와 베타의 차이는 투여량이 다른데다 세포내 주입하는 장소도 다르다. 어느쪽이 더 효과적이냐에 대해서는 전세계적으로 논란이 많은데다 약효도 개인마다 다른 만큼 2개 약물의 차이를 논하기는 어렵다.
아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 개인적 의견을 전제로 "환자 나이와 상황에 따라 결정해야 할 것"이라고 전했다.
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