에스트로겐 수용체가 자폐증(Autism spectrum disorders, ASD)과 연관이 있는 것으로 나타났다.
일반적으로 자폐증은 여성보다 남성에서 더 많이 발생하는 증상으로, 에스트로겐 수용체 내에서 신호전달 경로가 자폐증의 성별차이에 기여할 수 있지만 뇌 등의 이상 정도에 미치는 영향은 알려져 있지 않았다.
미 조지아 리젠트대학 아닐쿠마르 필라이(Anilkumar Pillai) 교수는 13명의 자폐증 환자와 대조군 13명의 에스트로겐 신호전달과정을 비교분석했다.
유전자 발현분석결과 자폐증군의 뇌조직에서 ERβ mRNA 수치가 35% 적었으며, 테스토스테론을 에스트라디올로 전환시키는 효소인 아로마타제(CYP19A1) mRNA 발현도 38% 적은 것으로 나타났다.
필라이 교수는 "이번 연구는 남성에서 자폐증 발생률이 더 높은 이유를 설명해 주는 것"이라며 "소규모 연구인만큼 추후 대규모 연구가 필요하지만 에스트로겐 신호전달과정이 자폐증과 연관이 있음을 보여주는 결과"라고 말했다. 연구결과는 Molecular Autism에 발표됐다.
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