한국인의 루푸스 발병에 관련하는 유전자 후보 16개가 발견됐다.
한양대 류마티스병원 이혜순, 배상철 교수팀과 카이스트 강창원 교수팀은 국내 최초로 전장유전체(총 유전자 염기서열) 분석을 통해 루푸스 발병에 영향을 미치는 PEX5L을 비롯한 새로운 유전자들을 발견했다고 Annals of the Rheumatic Diseases에 발표했다.
루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴하여 유발되는 자가면역질환으로 환경과 유전자 변이가 원인으로 알려져 있다.
지금까지 유전체 분석 기술의 발달로 상당수의 유전자가 원인 유전자로 규명되었으나 아직도 설명되지 못한 유전인자가 많다.
교수팀은 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사하여, 약 16개(PEX5L, TRAJ50, MYO18B, SOS1, ARHGAP26 등)의 새로운 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴해냈다.
아울러 기존에 발표된 서양인과 중국인의 루푸스 관련 유전자 자료를 비교 분석해 동-서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자를 구별한 결과도 발표했다.
이에 따르면 PTPN22와 같은 유전자는 서양인에서만 의미가 있으며 ETS1과 같은 유전자는 한국인과 중국인을 비롯한 동양인에서만 루푸스의 위험인자로 나타났다.
반면 STAT4와 같은 유전자는 동-서양인 모두에서 루푸스의 발병 위험 유전자로 구별할 수 있어 이러한 분류는 향후 맞춤의학에 큰 도움이 될 것으로 예상된다.
한양대학교류마티스병원 배상철 교수는 "이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있었으며, 향후 루푸스 질환의 기전 연구와 치료 약물 개발 등에 기초적인 자료로 유용하게 이용될 것"이라고 기대감을 나타냈다.