비전형적 만성골수성백혈병을 일으키는 원인 유전자는 SETBP1이라는 사실이 확인됐다.
가톨릭 서울성모병원 김동욱 교수와 이탈리아 밀라노대학 로코 피아자 교수 등의 국제연구팀은 70명의 비전형적 만성골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개의 암세포의 표적염기서열분석을 시행한 결과, SETBP1 유전자 24개가 돌연변이를 일으킨다고 nature genetics에 발표했다.
연구결과에 따르면 이러한 유전자의 돌연변이가 일어난 환자는 상대적으로 높은 백혈구 수치를 보였고, 예후 또한 좋지 않았다.
비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병의 5%를 차지하며, 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 가지나, 암유전자가 없는 희귀질환이다.
김 교수는 "2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자인 무사시(musashi)를 밝힌데 이어 이번 SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것"이라고 말했다.
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