혈액 속 바이오마커를 이용해 90%가 넘는 정확도로 대장암을 검진할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

세브란스병원 정현철(종양내과), 김남규(외과) 교수와 ㈜지노믹트리 연구팀은 혈액 검사를 통해 대장암을 조기진단하거나 모니터링 할 수 있는 기술을 개발했다고 21일 밝혔다.

이 연구는 보건복지부에서 주관하는 특정연구센터지원사업인 국가지정 바이오칩 연구센터(센터장 정현철)의 산학협력을 통해 실시됐다.

▲ 그림.DNA 메틸화 검사를 통한 대장암 진단 프로세스(세브란스병원 제공)
개발된 기술의 핵심은 대장암 진단 바이오마커인 ‘신데칸-2(SDC2)’ 유전자의 메틸화를 실시간으로 정량 분석하는 것.

유전자 메틸화 현상이란 정상 세포가 암세포로 변화할 때 가장 초기에 일어나는 화학적인 변화로 유전자의 특정 염기서열에 메틸화가 일어나는 것을 말한다. 암의 종류에 따라 이러한 현상이 다르게 나타나는 만큼 암을 조기 진단할 수 있는 것이다.

진단 정확도는 95% 이상으로 매우 높은 것으로 확인됐다. 대장암 환자의 암 조직을 대상으로 한 임상검증 연구에서 95% 이상의 정확도를 보였다.

혈액을 이용한 임상검증에서도 대장암을 진단하는 민감도가 87.0% 이상, 암이 아닌 경우를 진단하는 특이도는 95% 이상의 정확도를 보였다.

특히 조기 대장암인 병기 1기와 2기 환자들에 대한 진단 민감도도 82.5%~92.3%로 매우 높았으며, 전체적인 진단 정확도는 92.7% 정도이다.

연구팀은 "선별검사에서 암이 아니라고 판명된 경우는 대장내시경이 불필요해지고 대장암이 의심되는 경우에만 대장내시경을 시행해 확진할 수 있게 됐다"고 말했다.

정현철 교수는 "현재는 대장암 확진 전 선별검사나 재발 여부에 대한 모니터링에만 제한적으로 활용되지만, 추가 연구가 진행되면 바이오마커를 이용한 표적치료제 개발에도 활용할 수 있다"고 말했다.

이번 기술은 보건복지부가 주최하고 한국보건산업진흥원이 주관하는 '보건신기술 인증' 평가에서 '메틸레이션 바이오마커(SDC2)를 이용한 혈액기반 대장암 모니터링 기술'로 보건신기술 (NET, New Excellent Technology) 인증을 획득했다.
 

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