보스턴-천식소아 및 성인흡연자에서 폐기능을 개선시키고 성인흡연자에서 만성폐쇄성폐질환(COPD) 위험을 낮추는 유전자형이 발견됐다고 하버드대학 후안 셀레돈(Juan C. Celedon) 박사가 New England Journal of Medicine에 발표했다.
MMP12의 변이가 천식·폐기능에 관련
천식은 어린이 폐기능에 영향을 주지만 성인이 된 다음에도 그 영향은 계속된다.
유전자 등을 포함해 소아기 천식에 관여하는 인자는 성인기의 폐기능이나 COPD에도 영향을 줄 수 있다는 가설이 나왔지만 사실 여부는 확실치 않다.
셀레돈 박사는 “지금까지 연구 대부분은 대상을 단일 집단에만 한정시켰기 때문에 이후 연구에서 일관되게 재현되지 않는 경우가 많았다”고 설명한다.
박사는 이번 연구에서 소아와 성인을 포함한 8,300례 이상의 폐기능을 측정하고 매트릭스메탈로프로테아제(MMP)-12를 코드하는 유전자를 분석했다.
그 결과, 천식소아와 성인흡연자에서는 MMP12의 변이가 1초량과 관련하는 것으로 밝혀졌다. 또한 이 변이는 과거 흡연경험자를 포함한 흡연성인의 COPD 위험도 감소시켰다.
박사는 이번 결과에 대해 “과거 동물모델에서 나타난 지견을 뒷받침하는 것이다. MMP12의 유전자형은 천식소아와 성인흡연자 등 고위험군의 폐기능 수준을 결정하는데 관여한다”고 말한다.
박사는 이번 과제로서 (1)MMP12에 관련하는 유전자형의 완전한 특징 부여 (2)COPD와 공통하는 다른 유전자형 발견 (3)MMP12 수준의 저하가 천식과 COPD에 유익한지 여부의 평가-를 들고 추가 연구의 필요성을 강조했다.