지주막하출혈의 원인인 뇌동맥류 발생에 관여하는 유전자변이가 발견됐다.
일본리카가쿠연구소(RIKEN)와 야마나시대학 연구팀은 이들 유전자는 종양형성에 관여하며, 특정 항암제로 발생을 억제할 수 있다고 국제학술지 과학중개의학(Science Translational Medicine)에 발표했다.
뇌혈관의 일부가 팽창하는 뇌동맥류는 파열되면 치사율이 높은 지주막하출혈로 이어진다. 치료법은 개두술(머리를 절개하는 수술)이나 혈관카테터 등 외과적요법 외에는 현재 마땅한 치료약물이 없다.
연구팀은 수술로 적출한 뇌동맥류 65개 조직 대부분에서 변이가 검출된 16개 유전자를 발견했다. 이들 중 일부는 염증 및 암과 관련한다고 알려져 있다.
분석 결과, 난치성 뇌동맥류에서는 PDGFR베타 유전자에 변이가 발생해 혈관을 약화시키는 것으로 나타났다.
연구팀은 마우스실험에서 이 유전자 변이가 뇌동맥류를 일으킨다는 사실을 확인했으며, PDGFR베타 작용을 억제하는 신장암 치료제를 투여하자 동맥류가 억제되는 것으로 나타났다.