한국인의 췌장암에서 유전적 변이가 6.7%를 차지하는 것으로 확인됐다.
국립암센터 연구진은 국내 최대 규모의 췌장암 유전적 원인 분석 결과를 국제학술지 Cancer Research and Treatment에 발표했다.
췌장암은 조기 진단이 어려워 5년 생존율이 13.9%에 불과하다. 위험 인자로는 흡연, 체질량지수 증가, 당뇨, 음주, 만성 췌장염 등이 있으며 유전적 요인은 5~10%로 알려져 있다. 하지만 대부분의 연구는 외국에서 시행됐으며 국내 연구는 규모가 작았다.
이번 연구 대상자는 췌장암환자 300명. 유전자 분석 결과, 20명(약 6.7%)에서 유전적 유전자 병원성 변이 소견을 보였다.
또한 변이 유전자와 발생률은 ATM 31.8%, BRCA1 13.6%, BRCA2 13.6% 등이었다. 췌장암 가족력이 있으면 유전자 변이가 통계적으로 유의하게 많다는 사실도 확인됐다.
연구팀은 "췌장암 치료 중 BRCA 돌연변이가 확인돼 표적항암제로 변경해 치료 효과를 극대화한 사례가 있다"면서 "유전자 돌연변이를 타겟으로 하는 치료법을 적용하면 췌장암 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것"이라고 설명했다.
이번 연구에는 표적치료연구과 공선영, 종양면역연구과 우상명, 소화기내과 유금혜, 중재의학연구과 전중원, 의학통계분석팀 이동은, 진단검사의학과 심효은, 분자영상연구과 김윤희, 외과 한성식, 종양외과학연구과 박상재 교수, GC지놈(GC Genome) 조은해 소장, 최종문 전문의가 참여했다.
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