자폐증의 새로운 유전자변이가 발견돼 발생 원인과 치료제 개발에 도움이 될 것으로 보인다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀이 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 국제학술지 '분자 정신의학'(Molecular Psychiatry)에 발표했다.
자폐증이란 의사소통 장애나 사회적 상호 작용의 결핍과 함께 반복적 행동이나 관심사의 협소를 특징으로 하는 발달 장애이다. 증상이 나타나는 시기는 2세 정도로 이 때 진단할 수 있으며 빠를수록 좋은 경과를 기대할 수 있다.
유전자 변이가 가장 큰 원인으로 알려져있지만 유전자 변의 종류뿐 아니라 역할에 대해서는 밝혀져 있지 않다. 때문에 사회성 결핍이나 의사소통 장애 등 핵심 자폐증 증상을 개선할 수 있는 치료제를 개발할 수 없는 상황이다. 현재로서는 충동성이나 불안 등의 증상이 있을 때 약물치료하는 게 최선이다.
교수팀은 비(非)부호화(non-coding) 영역을 집중 연구했다. 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하지만 단백질을 직접 만들어내지 않아 그동안 연구에서 배제됐기 때문이다. 연구 대상도 이에 적합한 자폐증 환자와 가족 813명의 혈액에서 인간 줄기세포를 만들어 태아기 신경세포를 재현했다.
그 결과, 신경발달 초기단계에서는 비부호화 영역의 유전자변이가 멀리 떨어진 유전자변이에도 영향을 주며, 뇌 발달에도 변화를 일으키는 것으로 확인됐다.
연구팀은 이번 연구에 대해 자폐증 연구를 위해서는 어떤 유전체를 연구해야 하는지, 그리고 기존 단백질을 부호화하는 영역 외 다른 범위까지 넓혀야 한다는 사실을 제시한 만큼 자폐증 연구 패러다임을 바꾸는 계기라고 설명한다.
또한 기존 자폐증 유전체 연구가 북미와 유럽 위주에서 벗어나 아시아 최초의 대규모 전장-유전체 데이터를 기반으로 하는 코호트를 구축했다는 점에서 향후 연구에 중요한 기반을 마련했다는 평가다.
이 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업의 지원을 받았다.