조현병은 뇌 특이적 체성 유전변이 때문에 발생하는 것으로 확인됐다.KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 미국 스탠리의학연구원 김상현 박사팀은 조현병환자 사후 뇌조직를 분석한 결과 특별한 변이를 발견했다고 국제 학술지 '생물 정신의학회지'(Biological Psychiatry)에 발표했다.과거 정신분열증으로 불렸던 조현병은 전 세계적으로 100명 당 1명으로 높은 발생률을 보이지만 근본 원인은 규명되지 않고 있다. 기존 연구에서는 혈액이나 침에서 돌연변이 연구를 진행했지만 유전적 원인을 완벽히 밝혀내지 못했다.연구팀
임상유전체 분석 전문 기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)이 진단용 전장 유전체서열(DGS) 및 진단용 미토콘드리아의 유전체서열(DMS)의 검사 서비스를 개시했다고 12일 밝혔다.이 검사는 세계 최대 유전체 변이 데이터를 제공하는 독일의 진단검사 전문 기업 센토진(CENTOGENE)사에서 도입했다.DGS 검사는 기존의 질환 연구 목적의 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 서열 분석) 검사와 달리 유전성 희귀질환의 진단에 사용된다.DMS 검사는 특징적인 증상이 없고 다양한 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘
알츠하이머병(AD)이 발생하는 새로운 원인을 국내 연구진이 발견했다.한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 박준성 박사와 KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동연구팀은 AD환자의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열(whole-exome sequencing) 데이터를 분석해 뇌 체성 유전자변이를 발견했다고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.연구팀은 또한 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확