조현병은 뇌 특이적 체성 유전변이 때문에 발생하는 것으로 확인됐다.
KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 미국 스탠리의학연구원 김상현 박사팀은 조현병환자 사후 뇌조직를 분석한 결과 특별한 변이를 발견했다고 국제 학술지 '생물 정신의학회지'(Biological Psychiatry)에 발표했다.
과거 정신분열증으로 불렸던 조현병은 전 세계적으로 100명 당 1명으로 높은 발생률을 보이지만 근본 원인은 규명되지 않고 있다. 기존 연구에서는 혈액이나 침에서 돌연변이 연구를 진행했지만 유전적 원인을 완벽히 밝혀내지 못했다.
연구팀은 환자 뇌에서만 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이(somatic mutation)에 주목했다. 생식유전변이와 달리 수정 후 발생하는 유전변이로 발생 시기에 따라 전신 또는 특정 조직에 존재할 수도 있다.
이번 연구 대상자는 조현병환자 27명. 이들의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열 기법으로 적용해 뇌 특이 체성유전변이를 발견했다.
이 변이는 뇌 신경 정보 교환 및 신경 발달에 중요한 역할을 하는 유전자상에 주로 분포하는 것으로 나타나 뇌 신경회로를 망가뜨려 조현병의 원인이 될 수 있는 것으로 확인됐다.
연구팀은 이번 연구가 조현병의 새로운 발병 원리 규명과 동시에 조현병 연구에 새로운 틀을 제시함으로써 향후 다른 신경정신질환의 연구에도 크게 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
한편 이번 연구는 서경배 과학재단 및 한국연구재단 리더과제 지원을 받았으며 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다.