알츠하이머병 발생 새 원인 규명
알츠하이머병 발생 새 원인 규명
  • 김준호 기자
  • 승인 2019.07.17 09:36
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뇌조직 이용해 유전자변이 발견
신경섬유다발 비정상적 증가시켜
KAIST-KISTI 연구팀 치료제 개발 나서

알츠하이머병(AD)이 발생하는 새로운 원인을 국내 연구진이 발견했다.

한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 박준성 박사와 KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동연구팀은 AD환자의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열(whole-exome sequencing) 데이터를 분석해 뇌 체성 유전자변이를 발견했다고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.

연구팀은 또한 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확인했다.

기존 AD 유전체 연구는 주로 환자의 말초조직인 혈액을 이용한 전장유전체 연관분석이거나 가족력이 있는 환자에서 발견된 일부 유전자들(e.g., APP, PSEN1/2)에 대한 유전자 패널 분석 등이 주를 이루었다.

연구팀은 이번 연구 결과에 대해 AD 발생에 체성 유전변이가 주요한 역할을 할 수 있음을 강력하게 시사하는 것이라고 설명했다.

아울러 다른 신경퇴행성뇌질환의 연구에도 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

연구팀은 이번 연구결과를 바탕으로 AD의 진단과 치료제 개발에 나설 계획이다.

이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국과학기술정보연구원의 지원을 받았다.


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