영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6%는 치료가능하다는 분석결과가 나왔다.
연세대 강남세브란스병원 안과 한진우 교수 연구팀은 레베르 선천성 흑암시 환자 50명의 차세대 염기서열 분석 결과 및 유전양상, 표현형을 종합한 분자유전학적 진단 결과를 국제학술지 Molecular Vision에 발표했다.
연구에 따르면 대상환자 가운데 78%(39명)에서 원인 유전자가 발견됐다. 가장 많이 발견된 유전자형은 GUCY2D(20%), NMNAT1(18%), CEP290(16%) 등이다. 또한 차세대 염기서열 분석을 통해 유전체 복제수 변이(copy number variation, CNV)도 3명(6%) 발견됐다.
유전자 치료를 시도할 수 있는 유전자형(RPE65)은 1명(2%)이었다. 또한 2명(4%)은 시력 소실과 함께 신장이 함께 손상될 위험이 큰 시니어로큰 증후군(Senior Loken syndrome)으로 나타났다.