한국어 병명도 없을만큼 매우 희귀한 질환의 발생 원인이 국내 연구진에 의해 발견됐다.
서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리아이들병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 스포나스트림 이형성증 (sponastrime dysplasia)의 원인 유전자를 발견했다고 미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)에 발표했다.
스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다.
스포나스트림 이형성증 환자 13명의 유전자를 분석한 결과, 10명에서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이가 발견됐다. 이 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여한다고 알려져 있다.
이번 연구는 한국연구재단 포스트게놈유전체사업의 지원을 받았으며 우리나라를 비롯해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여개 기관이 참여했다.