[메디칼트리뷴 김준호 기자] 유방암을 일으키는 72개 유전자 변이가 발견됐다.
대림성모병원 김성원 원장과 한국인유전성유방암연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 다국적 연구팀 온코어레이 컨소시엄이 유방암의 원인이 되는 72개 새로운 변이 유전자를 발견했다고 네이처에 발표했다.
이번 연구는 6대륙의 약 300여 개의 연구기관과 550명의 연구자가 참여한 대규모 다국적 연구로서 전세계 27만 5천명(유방암환자 14만 6천명)의 여성 유전정보가 분석됐다.
인간의 전체 유전자를 분석하는 전게놈관련분석이라는 방법을 사용했다. 유방암 경력이 없는 여성과 유방암환자의 유전자를 비교해 변이 유전자를 발견하는 것이다.
그 결과, 유방암 발생과 관련하는 72개의 새로운 유전자 변이가 발견됐다. 65개의 유전자 변이는 유방암환자에서 나타났다. 나머지 7개는 에스트로겐 수용체 음성인 경우 유방암을 유발하는 원인으로 확인됐다.
김성원 병원장은 "이번 연구를 통해 얻은 결과는 유방암 발생 원인에 대한 새로운 유전자 메커니즘 발견은 물론 미래의 다수 연구의 지침과 유전 지표 파악에 긍정적인 영향을 미칠 것"이라며 "새롭게 찾은 변이 유전자 72개를 통해 유방암 예측률 향상과 개인에 따른 맞춤형 치료 방법, 검진 방법까지 권유할 수 있을 것으로 기대된다"고 강조했다.