진성적혈구증가증, 특발성 혈소판 증가증, 일차성 골수섬유증을 포함하는 골수증식성종양의 발병 원인 유전자로는 JAK2 및 MPL이 알려져 있다.
최근 CALR 유전자가 골수증식성종양의 발병 원인으로 밝혀지고 CALR 유전자 변이를 갖는 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮은 등의 특징을 가져 질병의 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 이를 시급히 임상 진료에 도입하는 것이 환자들을 위해 반드시 필요한 실정이다.
CALR 유전자 돌연변이는 L367fs*46 (제1형)과 K385fs*47 (제2형)의 두 가지 타입이 대표적이며, CALR 유전자 분석은 유전자 검사법인 직접염기서열분석법으로 시행된다. 환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자의 exon을 중합효소연쇄반응으로 증폭하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기에서 분석하게 된다.
김명신 교수는“이 검사 방법을 통해 제1형, 2형 및 그 밖의 변이도 검출이 가능하며, 앞으로 국내 골수증식성종양 의심 환자에서 CALR 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 정확한 진단과 치료가 가능할 것”이라고 밝혔다.