대장암, 위암, 자궁내막암 및 난소암 등의 진단 및 맞춤치료에 활용할 수 있는 새로운 마커(표지자)를 발견하는 기술이 개발됐다.
가톨릭대학교 의과대학 암진화연구센터 김태민 교수는 미국 하버드의대 산하 생체의학정보센터(CBMI) 피터 박(Peter J. Park) 교수와 함께 차세대시퀀싱 기술을 이용한 연구를 통해 미세부수체불안정성을 전장유전체(whole genome)규모에서 발굴할 수 있는 방법을 고안해 냈다고 Cell에 발표했다.
미세부수체불안정성이란 대장암 및 자궁내막암에서 흔하게 일어나는 돌연변이 형태로 지금까지는 이러한 돌연변이 여부를 판별할 수 있는 유전 마커의 수가 많지 않았다.
이번 기술을 통해 대장암 및 자궁내막암뿐 아니라 미세부수체불안정성이 호발하는 위암, 난소암 등의 유전체 분석에도 이용할 수 있어 암 맞춤치료를 위한 마커(표지자) 발굴에 큰 도움이 될 것으로 기대되고 있다.
김 교수팀은 이 기술 개발에 800만 개에 이르는 유전체 미세부수체에 대해 차세대시퀀싱 기술을 이용, 환자별로 돌연변이 여부를 발견할 수 있는 생물전산학적 방법을 고안해냈다.
이를 전세계 최대 규모의 암연구 프로젝트인 TCGA(The Cancer Genome Atlas)에서 제공 받은 대장암 및 자궁내막암 환자 300명의 유전체데이터에 적용한 결과, 기존에 알려진 점돌연변이(Point Mutation)나 염색체의 구조이상 외에 암 발생의 원인이 될 수 있는 추가적인 돌연변이 형태를 발견해 내는데 성공했다.
김 교수는 "이러한 돌연변이가 흔히 발생하는 유전자는 대장암과 자궁내막암에서 다르게 나타났으며 돌연변이의 이러한 종양 혹은 개인 특이성은 환자별 암 맞춤치료를 위한 마커 개발에 중요한 단서를 제공할 것"이라고 설명했다.