척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는 질환인 강직성척추염. 이 질환의 발병과 관련한 유전적 이상을 국내 연구진이 발견했다.
한양대병원 김태환 교수와 충남대병원 심승철 교수팀은 전 세계 10,619 명의 강직성척추염 환자와 15,145명의 건강 대조군을 대상으로 이뮤노칩(immunochip)을 사용해 자가면역질환 및 염증성 질환과 관련한 약 20만개의 유전자 변이를 조사한 결과, 이같이 발견됐다고 Nature Genetics에 발표했다.
교수팀은 이번 연구에서 강직성척추염 발생에 관련되는 13개의 새로운 유전자(IL-6R, FCGR2A, UBE2E3, GPR35, BACH2, TYK2, IL-27 등) 를 발견했다.
이 가운데 2개는 항원제시세포 내 펩타이드 처리에 관련된 아미노펩타이드 분해 효소(aminopeptidase)와 연관이 있는 것으로 확인됐다.
강직성척추염 발병 억제 유전좌위도 2개 발견됐으며 역시 아미노펩타이드 분해 효소와 관련있는 것으로 나타났다.
교수팀은 이 효소의 기능을 억제시키면 항원제시 기능이 둔화돼 결국 만성 관절염이 억제된다고 설명하고 있다.
강직성척추염은 인구 1,000명당 1~2명 정도 발생하는 희귀난치성질환으로 발병 원인은 확실하지 않다. 다양한 류마티스 질환 중 유전적 이상이 발병에 가장 큰 원인으로 보고 있다.
가장 중요한 유전자 이상으로는 HLA-B27 양성으로 환자의 90%가 이 유전자를 가지고 있다. 하지만 양성인 일반인 중에는 질병이 발생하지 않는 경우도 있어, 이 유전자 하나의 이상으로 강직성척추염 환자가 되는 것은 아니라 다른 유전자 이상이 동반돼야 발생하는 것으로 보인다.