난치성신경질환의 하나로 루게릭병이라고 불리는 근위축성측삭경화증(ALS)의 원인유전자가 발견됐다.
일본 도쿄대학병원과 도쿠시마대학병원 공동연구팀은 DNA염기서열분석장치를 이용해 ALS의 원인유전자를 세계에서 처음으로 발견했다고 American Journal of Human Genetics에 발표했다.
연구팀은 신체 중심부에 가까운 근육인 근위근의 근력이 떨어지는 유전성 근위근우위 유전성 운동감각 뉴로파시(HMSN-P) 환자의 DNA 게놈 서열을 분석한 결과, 원인 유전자가 TRK-fused gene(TFG)라는 사실을 밝혀냈다.
이번에 발견된 TFG는 세포내 수송 관련 단백질로 여기서 변이된 TDP-43이라는 단백질이 세포질에 비정상적으로 축적되는 것으로 관찰됐다.
지금까지 TDP-43 비정상적인 축적은 ALS에서 운동신경 세포사와 깊이 관련하는 것으로 밝혀졌다.
연구팀은 "TDP-43 수송 담당이 TFG라는 사실을 발견한 만큼 이것이 쌓이지 않도록 하는 백신이나 항체를 만들거나 단백질 축적으로 일어나는 염증을 억제하는 약물을 개발하면 질병을 억제할 수 있을 것"이라고 설명했다.