시카고-자폐증 환자 전두전피질 신경세포의 다양한 게놈 영역에서 크로마틴 구조의 변화 등 후생학적 이상이 발견됐다고 매사추세츠대학 헤네디 슐라(Hennady P. Shulha) 박사가 Archives of General Psychiatry에 발표했다.
히스톤의 메틸화 검사
자폐증 스펙트럼 장애는 다양한 원인을 동반하는 복합질환이다. 슐라 박사는 "신경세포가 대뇌피질 등의 뇌내부에서 기능부전을 보이고 이것이 자폐증에서 인지장애과 행동장애가 발생하는 원인이라고 설명했다.
이번 연구에서는 자폐증 스펙트럼 장애로 진단된 환자 16명(2~60세, 평균 17.4세)과 자폐증이 없는 16명(1세 미만~70세)을 대상으로 사후 뇌조직을 검사했다.
DNA와 결합하는 단백질 히스톤(histone)의 메틸화 등은 게놈 구성과 유전자 발현을 조정하는 한편 비정상적인 후생학적 신호의 지표가 되기도 한다.
이번 연구에서는 이러한 히스톤의 메틸화를 게놈 규모로 조사하자 자폐증환자의 뇌신경 세포내 수백개 유전자자리에서 확인됐다.
박사는 "이번 결과는 자폐증환자의 전두전피질의 신경세포에서는 수백개의 유전자 자리에서 크로마틴 구조의 변화가 일어나고 있음을 의미한다. 뇌의 발달장애에서 유전 위험과 후생학적 위험의 분포 영역은 상당부분 중복돼 있다"고 결론내렸다.
또 게놈의 다른 유전자자리에서 나타나는 변이와 비유전적 인자와 후성적 사인의 이상의 관련성에 대해서는 좀더 연구가 필요하다고 강조했다.
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