강인수 성균관의대 삼성제일병원 교수(불임센터 소장)팀에 따르면 R320X 돌연변이에 대한 보인자인 윤모씨는 최근 착상전 유전진단을 통해 정상의 배아만을 이식하여 시험관 임신에 성공, 지난 10월 14일 OTD유전병가계 국내 최초로 착상전 유전자검사를 통한 건강한 남아를 출산했다.
또한 35세의 전모씨는 남자에게서만 발현하는 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy) 즉 근이영양증을 가진 첫아이를 분만한 이후 삼성제일병원에서 착상전 유전진단을 통해 정상배아 임신에 성공 지난 10월 13일 건강한 남아를 출산했다.
착상전 유전진단이란, 유전병의 보인자나 염색체 이상이 있는 부모에게서 임신전에 난자와 정자를 시험관 아기 시술을 통해 시험관 내에서 수정시킨 후 그 수정란의 세포 한개를 떼내어 염색체 및 유전자 검사를 시행하여 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별하여 자궁안에 이식, 착상시키는 방법이다.
현재 삼성제일병원 불임센터 소장 산부인과 강인수교수와 유전학연구팀은 유전자 진단과 관련된 여러 가지 분자생물학적 기술을 적용하여 한부위의 유전자이상은 물론 여러 부위의 유전자분석을 동시에 할 수 있는 PEP(Primer Extension Preamplification)-PCR을 시행하고 있으며 수정란으로부터 얻은 할구 1개를 이용하여 현재까지 전 세계적으로 보고된 바 없는 연관분석을 실시, 성공해오고 있다.
이같은 연구기술의 적용으로 우리나라에서 비교적 높은 빈도로 발생하고 있는 유전질환중 혈액응고 인자의 결핍이 원인인 혈우병 A형, B형 그리고 근육에 존재하는 디스트로핀이라는 단백질의 점진적인 소실로 근육이 약화되어 사망까지 이르는 듀센형의 근이양증 그리고 심한 정신지체 현상을 보이는 Fragil X증후군 등 많은 유전병질환에 대하여 착상전 유전진단이 가능해졌다.
삼성제일병원 강인수교수는 이러한 첨단기술의 임상적용으로 유전병 가계의 불행을 예방할 뿐만 아니라 유전병 장애인도 정상의 가정을 가지고 미래를 설계할 수 있다는 희망을 주게 되었다고 밝혔다.