사람의 모든 유전정보가 DNA 뿐만 아니라 RNA에도 있다고 서울대의대 연구진이 Nature Genetics에 발표했다.
서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(Genomic Medicine Institute: 소장 서정선 교수)는 ㈜마크로젠 생명과학연구소와 공동으로 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 결과, 기존의 DNA 서열 분석만으로는 알 수 없었던 RNA 자체 서열 변이(TBM, Transcriptional Base Modification)가 대규모로 존재한다는 사실을 발견했다.
이는 DNA의 염기서열이 RNA로 똑같이 전사되는 것이 아니라, 그 전사되는 과정에서 염기가 바뀌어 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다는 사실을 보여준다.
또한 RNA 서열을 분석한 결과, 상동염색체에 존재하는 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이 더 우선적으로 발현되는 '비대칭 발현(allele-specific expression)'과 기존의 모든 유전자 데이터베이스와 전혀 겹치지 않는 새로운 유전자 후보, 그리고 남녀별 유전자 발현이 다른 X 염색체 상의 유전자 등 추가적인 사실도 발견돼 향후 RNA 서열 분석이 유전체 연구의 중요한 핵심 기술로 부각될 것으로 보인다.
이번 연구결과는, 동일인에 대해서 DNA와 RNA 서열을 동시에 분석했다는 점과,단일 민족을 대상으로 하는 사상 최대규모의 개인 유전체 분석 결과라는 점에서 기존의 연구와 차별성을 가지고 있다.
특히 단일 민족을 대상으로 하는 최대규모의 고해상도 게놈 분석을 마무리했다는 점에서도 획기적인 것으로 받아들여지고 있다. 고해상도로 분석된 유전체는 한국은 물론 세계적으로도 매우 큰 규모로, 양적 측면에서 세계 최대 수준의 유전체 서열 정보를 보고함으로써 유전학 연구의 귀중한 기초 자료를 학계에 제공함과 동시에 한국인유전체 정보가 국제적으로 활발히 연구될 수 있는 계기를 마련하게 되었다고 연구진은 평가했다.
이번 연구로 인간 유전체 연구 대상 민족이 기존 CEPH 유럽인, 요루바 아프리카인, 중국인 및 일본인에서 한국인이 포함될 계기를 마련했다는 평가도 받고 있다.