시카고-홍콩중문대학 프린스오브웨일즈병원 내과 로널드 마(Ronald C. W. Ma) 교수는 중국인 2형 당뇨병환자를 대상으로 한 연구에서 세포 신호전달에 관여하는 유전자 PRKCB1에 높은 빈도로 나타나는 4개의 일염기다형(SNP)이 말기신부전(ESRD) 발병에 관련한다는 사실을 발견했다고 JAMA에 발표했다.
4개의 위험 아렐 가지면 약 6배
연구에 따르면 동양계 사람에서는 비교적 당뇨병성 신증 위험이 높고 백인에 비해 ESRD 위험 높다.
한편 프로틴키나제(PK) C-베타는 세포 신호전달에 관계하는 분자로 당뇨병 합병증의 발병과 관련한다.
마 교수는 이번 중국인 2형 당뇨병환자 1,172명(1995~98년에 등록)을 대상으로 PKC-베타1을 코드하는 유전자 PRKCB1에서 자주 나타나는 SNP가 ESRD 발병 위험과 관련하는지 검토했다.
우선 유전자를 분석한 다음 조발성 당뇨병환자 1,049명(1998년 이후에 등록)을 검증 코호트에 추가했다. 평균 7.9년 후에 1,172명 중 90명(7.7%)이 ESRD로 진행했다.
분석 결과, 자주 나타나는 4개의 SNP와 ESRD 발병이 관련하는 것으로 나타났다. 또 이들 위험 아렐의 수가 많을수록 ESRD 위험도 높았다.
베이스라인 당시 망막증, 알부민뇨, 신장기능, 위험인자 관리, 안지오텐신변환효소(ACE) 억제제 사용 등 기존 위험인자로 조정한 결과, 위험 아렐이 전혀 없거나 하나만 가진 사람에 비해 4개가 있는 사람에서 ESRD 위험이 약 6배 높았다.
또 추적기간은 비교적 단기간이었지만 추가 코호트를 검증한 결과, PRKCB1 유전자 다형과 만성신장병(CKD)의 발병이 관련한다는 증거도 얻어졌다.
교수는 "이번 연구결과에서 PRKCB1의 유전자다형이 중국인 2형 당뇨병환자에서 신질환 발병에 독립적으로 관련하는 것으로 나타났다"고 말했다.