런던-혈중 비타민D 농도와 유의하게 관련하는 유전자 변이를 발견했다고 런던대학 킹스컬리지 티모시 스펙터(Timothy D. Spector), 이 대학 소아보건연구소 엘리나 하이푀넨(Elina Hyppönen)박사, 매사추세츠종합병원 토마스 왕(Thomas J. Wang) 박사등 국제 연구팀이 Lancet에 발표했다.
위험이 2.5배
비타민D는 건강한 근골격을 유지하는데 중요하며 뼈 이외의 다른 조직에서도 어떤 역할을 담당할 가능성이 있다.
혈중비타민D농도를 결정하는 인자로는 햇빛과 식사를 들 수 있지만 이전 연구에서는 가족이나 쌍둥이 중 한사람이 비타민D농도가 낮으면 모두 낮게 나타나 유전적 요인의 영향도 배제할 수 없다.
혈청 비타민D 농도 결정에는 방사면역측정법(radioimmunoassay)와 질량분석법을 포함한 기존 기술을 이용했으며, 75nmol/L 또는 50nmol/L 미만을 비타민D 부족으로 정의했다.
그 결과, 3개 유전자자리의 변이가 비타민D농도와 유의하게 관련했다. 이들 유전자자리는 콜레스테롤 합성, 비타민D 대사, 비타민D 수송에 관련하는 유전자 근처에 있었다.
3가지의 리스크 아렐의 수(數)로 점수를 매긴 유전자 형 스코어를 4개군으로 나누어 본 결과, 점수가 가장 높은 참가자(상위 25%)에서는 가장 낮은 군(하위 25%)에 비해 비타민D 농도가 75nmol/L 미만인 비율이 2.5배 증가했다.
교수는 "우리는 혈중 비타민 농도의 조절에 유전자 변이가 관여하고 있다는 사실을 발견했다. 확인된 3개 유전자 자리의 유해 아렐의 존재 여부에 따라 비타민D 부족 위험이 2배 이상 증가했다. 이는 비타민D 농도의 조절에 대한 이해를 높이고 백인 모집단에서 비타민D부족 위험이 높아 보충제가 필요한 서브그룹을 발견할 때 도움이 된다"고 결론내렸다.
하지만 이번 연구의 대상자는 유럽계 백인이라서 다른 인종에도 해당되는지는 확실하지 않다.
벨기에 루벤가톨릭대학 로저 보윌론(Roger Bouillon) 박사는 관련논평에서 "이번 연구에서는 비타민D 농도에 영향을 주는 다양한 요인의 일부를 보여주는데 불과하며 이러한 유전적 변이가 비타민D 부족이 건강에 나쁜 영향을 주는지 여부는 확실하지 않다. 따라서 이번 지견으로 비타민D부족의 치료가 바뀌어선 안될 것"이라고 강조했다.
박사는 또 "무엇보다 전세계적으로 심각한 비타민D 부족증을 바꾸는 전략이 필요하다"고 덧붙였다.