세포의 염색체말단부 '텔로미어'가 짧아져서 나타나는 희귀재생불량성빈혈 환자로부터 피부세포를 채취하여 인공다기능줄기(iPS)세포를 만든 결과, 텔로미어 길이가 회복됐다고 미국 하버드대학 국제연구팀이 18일 Nature 온라인판에 발표했다.
이 질환은 빈혈 외에도 '디스케라토시스 콘제니터(Diskeratosis Congenita;DC)'라는 피부와 점막에 이상을 일으킨다.
환자에서 얻은 iPS세포를 조혈줄기세포와 바꿔 이식하면 빈혈을 개선시킬 수 있다. 또 텔로미어 길이가 회복되는 과정을 해명하고 동일한 작용을 하는 화합물을 발견하면 신약 개발 가능성도 있다고 한다.
체세포는 분열할 때마다 텔로미어가 짧아지고 결국 분열할 수 없게 돼 노화된다. 그러나 신체 각 부위에 있는 줄기세포와 생식세포에서 나오는 텔로머레이스라는 효소가 텔로미어를 수복하기 때문에 분열이 계속된다.
DC환자의 세포에서는 이 효소의 일부 '텔로머레이스 RNA구성요소(TERC)'에 영향을 주는 유전자 'DKC1'으로 변이하기 때문에 텔로미어의 수복이 어렵다.
연구팀은 만능세포인 iPS세포에는 거의 무한대로 분열, 증식을 계속하는 능력이 있다는데 주목했다. 일본 교토연구팀은 직접 개발한 4유전자 도입법을 이용해 환자의 피부세포에서 iPS세포를 만든 결과, DKC1의 변이가 남아있음에도 불구하고 텔로모레이스가 작용하여 텔로미어를 수복하고 분열이 계속된다는 사실을 발견했다.