선천성 이상아 가운데 45%는 순환기계통 질환을 가지고 태어나며, 산모의 연령이 많을수록 선천성 이상아를 출산할 가능성이 큰 것으로 나타났다.
한국보건사회연구원은 2005~06년도 출생한 88만3,184명 중 생후 1년 이내에 선천성 이상 진단을 받은 출생아 3만8,199명을 대상으로 조사한 결과를 발표했다. 선천성 이상아 조사는 국내에서 처음 이뤄진 것이다.
선천성 이상 유병률은 순환기계통이 45%를 차지했으며, 근육 골격계통, 소화기계통, 비뇨기계통이 그 다음으로 많았다.
05년의 경우 신생아 1만명당 심방중격결손증(59.56명), 심실중격결손증(36.09명) 등이 전체 질환 가운데 35.0%를, 06년에는 심방중격결손증(73.39명), 심실중격결손증(40.57명) 등이 전체의 36.2%를 차지했다.
출생아 1만명당 선천성 이상 유병률은 05년에는 출생아 435,031명 중 11,872명으로 1만명당 선천성이상 유병률은 272.9명, 06년에는 출생아 448,153명 중 14,104명으로 1만명당 선천성이상 유병률이 314.7명으로 나타났다.
출생아가 조산아(임신주수 37주 미만)일 경우 정상아에 비해 선천성 이상 유병률이 높았다. 05년 조산아 유병률은 836.89명으로 정상아 223.87명에 비해 3.7배 높고, 06년에는 968.11명으로 정상아 260.37명에 비해 3.7배 높게 나타났다.
단태아에 비해 쌍태아의 선천성 이상 유병률도 높았다. 05년 쌍태아 이상은 468.63명으로 단태아 250.48명에 비해 1.9배 높고, 06년 쌍태아 이상은 531.26명으로 단태아 289.35명에 비해 1.8배 높게 나타났다.
정상 체중아보다 출생시 체중이 2500g 미만인 저출생 체중아의 선천성 이상 유병률 역시 높았다. 저출생 체중아의 선천선 이상은 05년에는 928.07명으로 정상체중아 226.27명에 비해 4.1배 높고, 06년에는 1057.84명으로 정상체중아 262.72명에 비해 4.0배 높은 수치를 보였다.
조산아와 상태아, 저출생 체중아의 선천성 이상은 순환기계통이 특히 선천성 이상아 가운데 45%는 순환기 계통의 질병을 갖고 태어났다 특히 심방중격결손증에서 정상아에 비해 높은 비율을 나타냈다.
한편 출생아 어머니의 연령이 증가할 수록 선천성 이상아의 출생 비율이 높았다. 선천성 이상아는 05년에는 모 연령이 25세 미만일 경우 233.42명으로 가장 낮고, 35세 이상은 267.01명으로 높게 나타났다. 06년 역시 모 연령이 25세 미만일 경우 228.27명에서 가장 낮고, 35세 이상은 339.28명으로 높게 나타났다.