베를린 - 심질환 중에서도 심장돌연사는 사망 원인의 대부분을 차지하며 독일에서는 연간 10만~20만건의 사망이 보고되고 있다.
헬름호르츠센터 인류유전학연구소 아르네 페우퍼(Arne Pfeufer) 박사는 국제연구컨소시엄 QTSCD(QT-Interval-and-Sudden-Cardiac-Death)연구자들과 공동으로 주민코호트를 대상으로 QT간격 관련 유전자 분석(게놈와이드 관련분석)을 실시했다.
그 결과, 10개 유전자 변이가 QT간격 연장과 관련하는 변이로 발견됐다. 박사는 "이러한 변이가 부정맥, 나아가 심장돌연사의 원인 중 하나"라고 독일교육연구성(BMBF)가 발행하는 Newsletter에 소개했다.
심전도에서 나타나는 QT간격은 배터리로 치면 심장이 전기 임펄스를 심실에 보낸 다음 충전될 때까지 걸리는 시간, 즉 심실탈분극이 시작된 후 심실재분극이 끝날 때까지 걸리는 시간을 나타낸다.
어떤 공존증이 있느냐에 따라 QT 연장에 의해 부정맥 및 심장돌연사 위험은 최대 5배까지 높아진다.
페우퍼 박사는 이번에 부정맥환자에서 나타나는 유전자 변이가 아니라 일반적으로 사람의 QT간격에 영향을 주는 유전자 변이에 착안했다.
독일, 이탈리아, 미국에서 1만 5천명 이상의 자원자를 대상으로 하여 심정도에서 나타나는 QT간격과 250만개 이상의 유전자 변이의 관련성을 분석했다.
그 결과, QT간격에 변화를 일으키는 10개 유전자 또는 유전자영역을 발견했다.
박사는 "이 가운데 3개(RNF207, LITAF, CNDRG4 -GINS3-SETD6-CNOT1)는 지금까지 심조율과 관련성이 알려져 있지 않았다. 이러한 유전자 변이가 단독으로 존재한다면 질환 위험이 높지 않지만 이것이 합쳐지거나 약물과 혈류장애 등 다른 위험인자와 병존하는 경우에는 위험이 높아지는 것으로 보인다"고 말했다.
QTSCD에 의한 이번 연구(Nature genetics)와 동일한 결과는 다른 컨소시엄인 QTGEN 연구(Nature genetics)에서도 얻어져 세부적으로는 다르지만 상호 지견을 입증해 주고 있다.
이 센터의 연구소장인 토마스 미팅어(Thomas Meitinger)교수는 "이번 연구에서 이용된 게놈와이드 관련분석은 지금까지 전혀 알려져 있지 않은 영역에서 관련 유전자를 발견하는데 효과적인 방법이다. 그리고 심장돌연사같은 발현빈도가 높은 병태를 연구하는데 아주 새로운 접근법을 제공하는 것"이라고 평가했다.